Testy na trombofilii

Testy na trombofilii se provádějí za účelem detekce genetické predispozice (GP) ke vzniku krevních sraženin u pacientů. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují zjistit příčiny poruch srážení krve, předpovědět vývoj trombotických komplikací a tím snížit frekvenci nejčastějších onemocnění, jako jsou trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Důležitá je zejména včasná detekce trombofilie během těhotenství. Lékař bude znát diagnózu pacienta a bude jí schopen poskytnout příslušnou lékařskou podporu až do samotného narození..

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin..

Krevní sraženiny se tvoří během srážení krve, aby obnovily poškozené cévy v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou odpovědné za regulaci procesů hemorologie a hemostázy. Když jsou tyto procesy narušeny, bez zjevného důvodu se začnou tvořit krevní sraženiny a blokují tok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšené tvorbě krevní sraženiny se nazývá hematogenní trombofilie..

Pokud má pacient trombofilii, klinické projevy budou záviset na umístění sraženin, stupni poruch oběhu, souběžné patologii, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a rostoucí otoky. Vývoj nemoci může být vyvolán genetickými a environmentálními faktory, proto se trombofilní anomálie dělí na dědičné a získané.

Typy nemocí

Dědičná trombofilie

Hlavními znaky je výskyt mnohočetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými vadami, které jsou přítomny od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objevuje, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejběžnější anomálie jsou:

  • nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
  • faktor V Leiden, který zabraňuje volnému průtoku krve.
Zpět na obsah

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a je výsledkem autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a nemocí, které vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážlivost se může objevit po velkých operacích, cévní katetrizaci, prodloužené imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonální perorální antikoncepce.

Když jsou potřeba testy?

Screening a testování genetické trombofilie by mělo být prováděno za okolností, jako jsou:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

  • re-trombóza;
  • jednoduchá nebo mnohočetná trombóza v relativně mladém věku;
  • plánování těhotenství;
  • komplikace, které vznikly při nošení dítěte;
  • onkologická a systémová onemocnění;
  • následky složitých operací, těžká zranění, infekce.
Zpět na obsah

Jaké analýzy se provádějí?

Pro studii je odebrána venózní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě a koagulaci. Za tímto účelem pacient podstoupí koagulogram - základní krevní test na trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemoreologií. Zahrnuje definici parametrů, jako jsou:

  • doba srážení krve;
  • APTT;
  • protrombinový index;
  • trombovaný čas;
  • koncentrace fibrinogenu;
  • fibrinolytická aktivita;
  • aktivovaná doba rekalcifikace;
  • období lýzy (rozpouštění) euglobulinové sraženiny;
  • antitrombinová aktivita;
  • koagulační faktory;
  • D-dimer a další.
K identifikaci genové mutace je nutné dodatečně prozkoumat.

Je-li podezření na genetickou mutaci, je předepsáno samostatné vyšetření za účelem identifikace genového polymorfismu a potvrzení vrozené predispozice k onemocnění. To vyžaduje provedení konkrétních analýz. Stanovení formy genetických charakteristik umožňuje zvolit taktiku léčby u pacientů, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji dědičných polymorfismů:

  • koagulační geny - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 atd.
  • mutace antitrombinu 3;
  • nedostatek proteinů C a S;
  • gen MTHFR;
  • gen inhibitoru aktivátoru plazminogenu PAI-1 4G / 5G atd..

Analýzy lze provádět v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých lékařských centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému „Kardiogenetika trombofilie“. Při plánování těhotenství se provádějí screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je abstinence od jídla po dobu 8 hodin před analýzou. K odlišení onemocnění od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnostika.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj choroby, ale způsobuje větší riziko jejího vývoje, zejména při vystavení různým vnějším faktorům.

Genotyp polymorfismu u pacienta lze reprezentovat následujícími možnostmi:

  • GG je normou;
  • А / А - homozygot;
  • G / A - heterozygot.

Výsledky testu na trombofilii naznačují přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může ukázat následující výsledky:

  • Nebyly identifikovány žádné mutace.
  • Homozygot - označuje přítomnost dvou genů se změněnou strukturou, proto je vysoká pravděpodobnost projevu nemoci.
  • Heterozygotní. Znamená, že pacient je nositelem jednoho změněného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Dekódování analýzy genového polymorfismu je uvedeno v tabulce:

názevŽádný praktický lékařGP je přítomenVysoké riziko vzniku trombofilie
Úroveň fibrinogenuG GG AA A
F13G TT T
V-Leidenův faktorG AA A
F2
Inhibitor aktivátoru plazminogenu5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Údaje získané během krevního testu by měl vyhodnotit specializovaný lékař.

Na základě těchto údajů je vytvořen prognostický závěr o genetické predispozici člověka k rozvoji trombofilie a stupni rizika trombózy. Při laboratorním vyšetření krve se používají různé metody, takže se indikátory mohou mírně lišit. Vyhodnocení výsledků by mělo být provedeno v souladu s pokyny jednotlivých laboratoří hematologem. Rychlost jednotlivých indikátorů srážení krve je uvedena v tabulce:

Nepríjemné překvapení příbuzných - dědičná trombofilie

Tendence k rozvoji trombózy (obvykle žilní), která je spojena s genovými defekty, se nazývá dědičná trombofilie. Projevuje se patologickou tvorbou krevních buněk a koagulačními faktory. U pacientů dochází k zablokování krevních sraženin v cévách různých lokalizací. Během těhotenství jsou možné první příznaky onemocnění s komplikacemi ve formě předčasného porodu..

Rizikové faktory trombofilie

Při dědičné predispozici ke zvýšené srážení krve je nejčastěji nedostatek proteinů S, C a antitrombinu 3. Snižují tvorbu krevních sraženin, proto při jejich nedostatku dochází ke zrychlené tvorbě trombu. Kromě toho mohou mít pacienti strukturální abnormality fibrinogenu a dalších koagulačních faktorů.

Mnoho z těchto poruch zůstává nediagnostikovaných a nevykazují klinické příznaky, dokud nenastanou provokující faktory:

  • dlouhodobý pobyt ve statické poloze (odpočinek v posteli, imobilizace po úrazu, chirurgický zákrok);
  • profesionální činnost spojená s dlouhodobým sezením nebo stáním na nohou, nošení těžkých břemen;
  • sedavý životní styl;
  • obezita;
  • těhotenství;
  • chirurgické zákroky, rozsáhlé poškození tkáně během traumatu, připojení venózního katétru do centrální žíly;
  • ztráta tekutin během léčby diuretiky, průjem nebo zvracení;
  • kouření;
  • zneužití alkoholu;
  • zhoubné nádory;
  • onemocnění srdce a cév;
  • hormonální antikoncepce.

A zde je více o diagnostice tromboflebitidy dolních končetin.

Geny jako základní faktor v dědičné formě

Geneticky podmíněná forma onemocnění je nejčastěji spojena s porušením tvorby koagulačního faktoru 5. Říká se jí Leidenská mutace. S touto anomálií se faktor 5 stává necitlivým na degradaci enzymem a zůstává aktivní, což zvyšuje rychlost tvorby krevní sraženiny. Druhý koagulační faktor (protrombin) je produkován nad chromozomální defekt, což posouvá rovnováhu směrem k tvorbě trombu.

Zvýšení syntézy aminokyseliny homocysteinu je také jednou z variant familiární formy trombofilie. Vysoká koncentrace této sloučeniny v krvi má traumatický účinek na stěnu cévy, následkem čehož je výskyt krevní sraženiny. Zvýšení koncentrace homocysteinu je považováno za jeden ze markerů onemocnění:

  • ateroskleróza;
  • ischemie myokardu a mozku;
  • vyhlazení endarteritidy;
  • žilní trombóza.

Genové poruchy se mohou vyskytnout nejen u dědičné trombofilie, mutace mohou také působit na chromozomální aparát v důsledku vnějších faktorů:

  • ionizující radiace;
  • otrava chemickými látkami;
  • kontaminace potravin a vody pesticidy;
  • kontakt s ropnými produkty;
  • užívání léků;
  • konzumace potravin s konzervačními látkami a barvivy, geneticky modifikované potraviny.

Screening na dědičnou trombofilii

Indikace pro stanovení krevních koagulačních faktorů a souběžné trombofilie biochemických parametrů mohou být potřebné v následujících případech:

  • onemocnění srdce a cév u blízkých příbuzných (častá trombóza nebo tromboembolismus žilních cév, mrtvice nebo infarkty ve středním věku);
  • trombóza žil, zvláště opakovaná; Mutace v genech hemostázy
  • užívání antikoncepčních pilulek nebo hormonů k léčbě u žen, které prodělaly žilní trombózu nebo mají v rodině dědičnou trombofilii;
  • dřívější spontánní potrat, selhání placentárního krevního oběhu, žilní trombóza během těhotenství nebo bezprostředně po porodu;
  • plánování těhotenství za přítomnosti zatížené dědičnosti pro trombofilii;
  • před rozsáhlými operacemi;
  • s hypodynamií;
  • profesionální statické zatížení (kancelářská práce, potřeba dlouhodobého stání nebo zvedání závaží);
  • maligní novotvary.

Krevní test

Za účelem stanovení zvýšené hrozby tvorby trombů je pacientům přidělen komplexní krevní test, který zahrnuje stanovení:

  • protrombin a mezinárodní normalizovaný vztah (důležité při léčbě antikoagulancii);
  • Úroveň D-dimeru (odráží stav koagulace a aktivitu antikoagulačního systému); Biochemické krevní testy
  • aktivovaný parciální čas tromboplastinu (napodobuje tvorbu trombu v laboratorních podmínkách, závisí na přítomnosti plazmatických faktorů a látek, které inhibují tvorbu krevních sraženin);
  • fibrinogen (mění se na fibrinová vlákna, která jsou tkaná do síťoviny pro sílu trombu);
  • Antitrombin 3 (udržuje tekutinu krve);
  • trombinový čas (odráží rychlost tvorby fibrinu z fibrinogenu);
  • krevní lipidy - triglyceridy, celkový cholesterol a jeho frakce (k detekci antifosfolipidového syndromu);
  • homocystein.

markery

Ke studiu genetické predispozice k trombofilii se provádí analýza venózní krve a škrábání epitelu ústní sliznice. Získaná data odrážejí identifikovanou mutaci a genovou diverzitu (polymorfismus). Tyto abnormality mohou zvýšit riziko vzniku krevních sraženin v nepříznivých podmínkách. Je zkoumáno několik genů:

  • koagulační faktory - protrombin (F2), pátý, sedmý, třináctý (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antagonista aktivátoru plazminogenu PAI-1 (serpin);
  • receptory krevních destiček pro kolagen ITGA2 nebo ITGB3 (alfa a beta integrin).

Dědičná trombofilie a těhotenství

Pokud jsou během těhotenství nalezeny mutace v genech, zvyšuje se riziko vzniku krevních sraženin. To je pro nosení dítěte nebezpečné, protože u žen během tohoto období dochází k fyziologickému nárůstu koagulačního systému, který chrání tělo před ztrátou krve během porodu. Proto s genetickými abnormalitami často dochází k zablokování placentárních cév, což vede k nepříznivým následkům:

  • předčasný potrat;
  • předčasný porod;
  • nedostatečné zásobení plodu krví;
  • opožděný vývoj orgánů u dítěte;
  • oddělení placenty;
  • žilní trombóza a cerebrovaskulární příhoda u nastávající matky;
  • opakovaný potrat.

Léčba dědičné trombofilie

Pokud je zjištěna nemoc, doporučuje se především dodržovat následující pravidla:

  • vyloučit dlouhý pobyt v nehybné poloze (pauza pro lehké zahřátí), zvedání závaží;
  • věnovat se lékařské gymnastice, plavání;
  • nosit kompresní punčocháče, punčochy (zejména během těhotenství a při porodu);
  • provádět samo-masáž pomocí venotonických gelů (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin);
  • správně vybudovat dietu.

Pro lékovou terapii trombofilie použijte:

  • antikoagulancia - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
  • antiagregační látky (Tiklid, kyselina acetylsalicylová, Dipyridamol, Wessel Duet F);
  • venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

Dieta se sklonem k trombóze

Potraviny, které zvyšují viskozitu krve, by měly být ze stravy zcela vyloučeny. Tyto zahrnují:

  • tučné maso, droby, slanina, masové vývary, rosolovité maso;
  • káva, černý čaj, čokoláda;
  • tvrdý sýr, plnotučné mléko;
  • špenát a listový celer;
  • všechna kořeněná a mastná jídla;
  • polotovary, konzervy.

Pro ředění krve musí nabídka obsahovat:

  • ovocný nápoj z brusinek, brusinek nebo kaliny;
  • kompoty s arónií, sušenými švestkami, sušenými meruňkami;
  • mořské řasy, slávky, krevety;
  • Zrzavý;
  • džus z granátového jablka;
  • kaše vyrobená z pohanky, ječmene a ovesných vloček;
  • Termíny.
Produkty k ředění krve

K dědičné trombofilii dochází, když má tělo defekty v genech podílejících se na tvorbě koagulačních faktorů nebo látek s antikoagulační aktivitou. Známky onemocnění jsou opakující se blokády žilních cév. Tato patologie je obzvláště nebezpečná pro těhotné ženy kvůli zvýšené hrozbě předčasného porodu a malformací plodu..

A zde je více o prevenci trombózy žil a cév dolních končetin.

Lidem z rizikových skupin se doporučuje podstoupit vyšetření zahrnující lipidový profil a koagulogram, stejně jako testy na markery genetické trombofilie. K léčbě a prevenci komplikací se doporučuje fyzická aktivita, léky a antitrombotická strava..

Užitečné video

Podívejte se na video o trombofilii a těhotenství:

Odtržená krevní sraženina je pro člověka smrtelnou hrozbou. Prevence žilní a vaskulární trombózy může snížit riziko smrtelného ohrožení. Jak zabránit trombóze? Jaké jsou nejúčinnější prostředky proti němu?

Docela důležitým ukazatelem krve je hematokrit, jehož rychlost se liší u dětí a dospělých, u žen v normálním stavu a během těhotenství, stejně jako u mužů. Jak se provádí analýza? Co potřebuješ vědět?

Pít šípky pro cévy, posílení srdce je velmi užitečné. Aktivně také pomáhá mozkovým cévám, čímž snižuje riziko vzniku mnoha nebezpečných patologií..

Ne každý lékař dokáže snadno odpovědět na to, jak rozlišovat mezi trombózou a tromboflebitidou, flebotrombózou. Jaký je zásadní rozdíl? Jakého lékaře kontaktovat?

Sinkumar je předepsán k prevenci tvorby krevních sraženin, použití by mělo být pod dohledem lékaře. Kontraindikace k pilulkám zahrnují těhotenství. Výběr, který je lepší - Warfarin nebo Sinkumar, je výhodou první.

V mnoha situacích, jako je trombofilie, je doma nutná kyslíková terapie. Dlouhodobé ošetření lze provádět doma pomocí speciálních zařízení. Nejprve byste však měli přesně znát indikace, kontraindikace a možné komplikace těchto léčebných metod..

Určete protrombinový čas pro analýzu plazmatického koagulačního systému. To pomáhá určit pravděpodobnost vzniku krevních sraženin. Například rychlý test se odebírá ženám během těhotenství. Jaká je míra indikátoru? Co když se zvýší, sníží?

Extrémně nebezpečný plovoucí trombus se liší tím, že nespojuje se stěnou, ale volně se vznáší v žilách dolní duté žíly, v srdci. Pro ošetření lze použít rekanalizaci.

Stanovte bílkovinu v krvi s podezřením na mnoho patologií, včetně onkologie. Analýza pomáhá určit rychlost, zvýšené ukazatele reaktivních c a bílkovin. Stojí za pochopení významů: krev pro eosinofilní kationtový protein, celkem. Zhušťuje krev nebo ne?

Genetická analýza trombofilie

Trombofilie popisuje dědičné a získané protrombotické stavy, které predisponují k venózní, ale ne arteriální tromboembolii. Lidé s dědičnou trombofilií mají sklon k tvorbě sraženin v důsledku genetické predispozice zděděné po rodičích. Lidé s dědičnou trombofilií mohou mít v anamnéze příbuzné s abnormální nebo nadměrnou srážením krve. Právě pro tuto kategorii lidí lze doporučit analýzu genetických markerů trombofilie a folátového cyklu..

Srážení krve

Srážení krve je přirozená obrana těla před krvácením. Sraženina nebo „trombus“ se vyvíjí vždy, když dojde k poškození cévy (tepny a žíly). Sraženiny se tvoří v důsledku řady chemických reakcí mezi speciálními krvinkami (krevními destičkami) a bílkovinami v krvi (faktory srážení krve). Trombocyty a faktory spolupracují při regulaci procesu srážení; jinými slovy, začínají a zastavují srážení, když to tělo potřebuje. Pokud proces nefunguje správně, může se ve vašich krevních cévách vytvořit sraženina, která blokuje průtok krve do okolních tkání. Pokud k tomu dojde, stav se nazývá trombóza a může být smrtelný..

Aby proces srážení fungoval, musí být proteiny faktoru srážlivosti přítomny ve správném množství a správně fungovat. Lidé, kteří zdědili trombofilii, nemusí mít správné množství konkrétního srážecího faktoru, nebo může být tento faktor abnormální a nemusí správně fungovat. Tito lidé jsou náchylní k rozvoji trombózy snadněji nebo častěji než lidé, kteří nezdědili trombofilii.

Jak genetika ovlivňuje srážení krve ?

Abychom pochopili, jak genetika ovlivňuje srážení krve, je důležité pochopit, jak se vyrábějí bílkoviny. Proteiny srážející krev, stejně jako všechny proteiny, jsou tvořeny vazbou řetězce chemických látek zvaných aminokyseliny. Pořadí aminokyselin v řetězci tvoří určitý protein; toto pořadí je určeno našimi geny, které zdědíme po rodičích. Geny jsou tvořeny DNA, která obsahuje náš genetický kód. Genetické markery trombofilie přesně odrážejí strukturální vady genů.

Zděděná trombofilie spadá hlavně do jedné ze dvou skupin: obecné stavy s nízkým rizikem trombózy, jako je rezistence na aktivovaný protein C (kvůli mutaci faktoru V Leiden) a vzácnější stavy s vyšším rizikem, včetně nedostatku proteinu C nebo S.

Když je dešifrována genetická analýza trombofilie, lze takové poruchy detekovat a podle toho i různé prognostické závěry:

  • Leidenská mutace heterozygotního faktoru V (FVR506Q) 6 - mutace v genu pro faktor V uděluje rezistenci na aktivovaný protein C a zvyšuje riziko trombózy 3-5krát
  • Heterozygotní mutace protrombinu 202107 - zvýšené hladiny protrombinu v důsledku mutací zvyšují riziko 2–3krát
  • Deficit heterozygotního proteinu C8 - vzácné mutace snižují funkci nebo produkci proteinu C, což je inhibitor koagulace spolu s proteinem S, což zvyšuje riziko trombózy přibližně třikrát
  • Nedostatek heterozygotního proteinu S9 - vzácné mutace, které snižují funkci nebo produkci, zvyšují riziko přibližně 10krát
  • Dědičný nedostatek antitrombinu10 - snížená funkce nebo produkce antitrombinu, o nichž se předpokládá, že zvyšují riziko trombózy
  • Dysfibrinogenemie je velmi vzácná protrombotická mutace, která naznačuje vysoké riziko trombózy

Genetická analýza dědičné trombofilie

Pokud existují genetické formy trombofilie, analýza nemá vždy smysl určit taktiku léčby pacienta. Lze rozumně předpokládat, že všichni pacienti s žilní trombózou mají protrombotickou tendenci nebo trombofilii. Z toho vyplývá, že není rozdíl v léčbě pacienta, který má negativní testy, na rozdíl od někoho, kdo má pozitivní testy..

Genetická analýza rizika trombofilie: prevence procesu

Genetická analýza trombofilie u asymptomatických lidí s dědičnou trombofilií umožňuje přijmout preventivní opatření u pacientů s pozitivními testy: vyhnout se zvýšenému riziku spojenému s užíváním kombinovaných perorálních antikoncepčních pilulek nebo hormonální substituční terapii nebo zvýšené tromboprofylaxi v případech dočasně zvýšeného rizika (chirurgický zákrok a těhotenství).

Roční riziko žilní trombózy u zdravých žen v reprodukčním věku je přibližně 0,01%. To se zvyšuje přibližně 2–5krát při užívání orální antikoncepce a vyžaduje pečlivé posouzení rizika trombózy před použitím této formy antikoncepce. Perorální kontraceptiva jsou však pro mnoho žen nejpřijatelnější a nejúčinnější formou antikoncepce a je zapotřebí jasného pochopení absolutního rizika žilní trombózy. Genetický krevní test na trombofilii by mohl pomoci v případech, kdy je důležité určit rizika trombózy a schopnost užívat určité léky.

Kromě souvislosti s žilní trombózou během těhotenství byla dědičná trombofilie spojována s nepříznivými výsledky těhotenství, včetně ztráty plodu, odtržení placenty, preeklampsie a zpomalení nitroděložního růstu. Je žádoucí testovat na genetickou trombofilii během těhotenství a je lepší to provést dokonce ve fázi plánování těhotenství, protože umožňuje poskytnout antitrombotickou léčbu ke snížení rizika těchto příhod u rizikových žen.

Nekritická interpretace laboratorních výsledků vede k chybné diagnóze a ilustruje to testování trombofilie. Normální rozmezí pro antitrombin a proteiny C a S jsou široká a u pacientů s deficitem mohou být hladiny jen mírně pod normální hodnotou. K ověření diagnózy je často nutné opakované testování. Například laboratorní údaje o zajištění kvality ukázaly, že zejména u proteinu S může být laboratorní chybovost v diagnostice až 20%. Těhotenství indukuje stav rezistence na antikoagulační účinek aktivovaného proteinu C, který napodobuje přítomnost Leidenova faktoru V. Těhotenství a užívání perorálních kontraceptiv vedou ke snížení koncentrace proteinu S v plazmě. Koncentrace antitrombinu klesá s akutní trombózou, s léčbou heparinem a s preeklampsií. Proteiny C a S závisí na vitaminu K a jejich koncentrace klesá s léčbou warfarinem.

Testování trombofilie

Testování trombofilie je genetické testování. Pozitivní výsledky přítomné u velké části běžné zdravé populace mohou způsobit nepřiměřenou úzkost ohledně budoucího zdraví a dědičnosti anomálie. Lidé mají tendenci přeceňovat riziko trombózy, pokud mají pozitivní test a mají pocit, že mají nedostatečné informace o abnormalitách. Mnoho pacientů má pocit, že jejich poskytovatelé zdravotní péče tomuto stavu nerozumí. To zdůrazňuje význam poradenství lidem před zahájením testování na trombofilii. Dobrá klinická praxe vyžaduje, aby byly testy prováděny z pečlivě zvážených klinických důvodů a aby lékaři byli schopni poskytnout svým pacientům přesné a úplné pochopení důsledků výsledků, ať už jsou normální nebo abnormální..

Pokud musíte přemýšlet o analýze, jako je analýza genetické trombofilie, cena může být matoucí, protože náklady na testování nejsou tak malé, obvykle více než 10 000 rublů. Ale v některých případech je to opravdu nutné a tato vysoká cena tento cíl ospravedlňuje..

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza k určení rizika trombofilie. Jedná se o molekulárně genetickou studii genů pro faktory srážení krve, receptory krevních destiček, fibrinolýzu, metabolismus kyseliny listové, jejichž změna aktivity, přímo nebo nepřímo, vyvolává tendenci ke zvýšené tvorbě trombu..

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Bukální (bukální) epitel, žilní krev.

Jak se správně připravit na studium?

Není nutná žádná příprava.

Více o výzkumu

V důsledku různých patologických procesů se v cévách mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Toto je nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšená tendence k trombóze spojená s určitými genetickými vadami. Může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je zase často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, cévní mozkové příhody, plicní embolie atd..

Systém hemostázy zahrnuje faktory koagulačního a antikoagulačního systému krve. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombů nebo naopak krvácení. Ale pod vlivem vnějších nebo vnitřních faktorů může být tato rovnováha porušena..

Na vývoji dědičné trombofilie se zpravidla podílejí geny faktorů srážení krve a fibrinolýza, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Poruchy této výměny mohou vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace genu pro koagulační faktor 5 (F5), nazývaného také Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož dochází ke zvýšení procesů srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu protrombinu (F2) spojená se zvýšením úrovně syntézy tohoto koagulačního faktoru. Za přítomnosti těchto mutací se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména kvůli provokujícím faktorům: užívání perorální antikoncepce, nadváha, fyzická nečinnost atd..

Nositelé takových mutací mají vyšší pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství, například potrat, zpomalení nitroděložního růstu.

Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódující beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, v důsledku čehož je riziko periferní a koronární trombózy, riziko tromboembolických komplikací během těhotenství, porodu a v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny destičkových receptorů. Tato studie analyzuje genetický marker genu receptoru trombocytů pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při defektu v receptorovém genu pro kolagen se zvyšuje adheze krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě navzájem, což vede ke zvýšené tvorbě trombu. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné odhalit účinnost nebo neúčinnost antiagregační léčby aspirinem. U poruch způsobených mutacemi těchto genů se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu, ischemické cévní mozkové příhody..

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami systému srážení krve, ale také s mutacemi v genech fibrinolytického systému. Genetický marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plazminogenu - hlavní složky antikoagulačního systému krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolismů. Mutace genu SERPINE1 je také pozorována u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).

Kromě mutací ve faktorech koagulačního a antikoagulačního systému jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrné akumulaci má toxický účinek na vaskulární endotel, ovlivňuje cévní stěnu. V místě poranění se tvoří krevní sraženiny a může se tam usadit přebytečný cholesterol. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Přebytek homocysteinu (hyperhomocysteinémie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v cévách (tepnách i žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladin homocysteinu je snížení aktivity enzymů zajišťujících jeho metabolismus (do studie byl zahrnut gen MTHFR). Kromě genetického rizika rozvoje hyperhomocysteinémie a přidružených nemocí umožňuje přítomnost změn v tomto genu určit predispozici k nepříznivému průběhu těhotenství (fetoplacentární nedostatečnost, neuzavření neurální trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v folátovém cyklu jsou jako profylaxe předepsány kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání léčby a dávkování léků lze určit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta..

Je možné podezření na dědičnou predispozici k trombofilii s rodinnou a / nebo osobní anamnézou trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, v období po porodu.

Komplexní molekulárně genetická studie vám umožní posoudit genetické riziko trobofilie. Vědět o genetické predispozici je možné zabránit rozvoji kardiovaskulárních poruch včasnými preventivními opatřeními..

Rizikové faktory pro trombofilii:

  • odpočinek v posteli (více než 3 dny), prodloužená imobilizace, dlouhá statická zátěž, včetně zátěže spojené s prací, sedavý životní styl;
  • užívání perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
  • nadváha;
  • anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
  • katétr v centrální žíle;
  • dehydratace;
  • chirurgické zákroky;
  • zranění;
  • kouření;
  • onkologická onemocnění;
  • těhotenství;
  • doprovodná kardiovaskulární onemocnění, maligní novotvary.

Kdy je studie naplánována?

  • Pokud je v rodinné anamnéze tromboembolismus.
  • Pokud je v anamnéze trombóza.
  • U trombózy mladší 50 let se opakuje trombóza.
  • V případě trombózy v jakémkoli věku v kombinaci se zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolismu (plicní embolie), včetně trombózy jiných lokalizací (mozkové cévy, portální žíly).
  • U trombózy bez zjevných rizikových faktorů ve věku nad 50 let.
  • V případě užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) jejichž příbuzní prvního stupně měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
  • S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, placentární nedostatečnost, trombóza během těhotenství a v časném období po porodu atd.).
  • Při plánování těhotenství u žen trpících trombózou (nebo v případě trombózy u jejich příbuzných 1. stupně).
  • Za takových vysoce rizikových podmínek, jako je operace dutiny, dlouhodobá imobilizace, stálé statické zatížení, sedavý životní styl.
  • S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (časné infarkty a mrtvice).
  • Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými novotvary.

Co znamenají výsledky?

Na základě výsledků komplexní studie 10 významných genetických markerů je vydán závěr genetika, který umožní posoudit riziko trombofilie, předpovědět vývoj onemocnění, jako je trombóza, tromboembolismus, infarkt nebo pravděpodobnost komplikací spojených se zhoršenou hemostázou během těhotenství, zvolit směr optimální prevence a již existující klinické projevy podrobně pochopit jejich příčiny.

Genetické markery

Literatura

  • Venózní tromboembolismus, trombofilie, antitrombotická léčba a těhotenství. Pokyny k klinické praxi založené na důkazech American College of Chest Physicians 8. vydání. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 leden.
  • Gohil R. a kol., Genetika venózního tromboembolismu. Metaanalýza zahrnuje

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE a kol. Souvislost mezi polymorfismem inhibitoru aktivátoru plazminogenu-1 4G / 5G a žilní trombózou. Metaanalýza. Thromb Haemost 2007 červen; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetická trombofilie: interpretace analýzy

    Genetická trombofilie je chronické onemocnění, při kterém existuje zvýšená tendence k tvorbě krevních sraženin. Patologie označuje genetickou mutaci. Může se tvořit spontánně i ve fázi nitroděložního vývoje, je dědičná. Dále podrobněji zvážíme, co je genetická trombofilie, provedené testy a jejich dekódování.

    1. Co je genetická trombofilie
    2. Příčiny
    3. Druhy
    4. Příznaky
    5. Diagnostika
    6. Vlastnosti krevního testu
    7. Druhy konkretizačních analýz
    8. Dekódování výsledků
    9. Heterozygotní faktor V Leiden
    10. Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace
    11. Nedostatek proteinu S.
    12. Nedostatek proteinu C.
    13. Co je nebezpečné během těhotenství

    Co je genetická trombofilie

    Mnoho lidí si plete trombózu a trombofilii. První nemoc je získána a druhá je častěji dědičná.

    Může být chronické, ale ne vždy vede k trombóze. Během patologie se zvyšuje riziko vzniku vaskulárních krevních sraženin. To, že se jedná o dědičný typ patologie, můžete pochopit podle následujících znaků:

    • tvorba trombózy až 30 let;
    • posttrombotické komplikace;
    • ucpání plicní tepny nebo mezenterií.

    Když se tyto příznaky objeví, provede se krevní test na genetickou trombofilii a další testy.

    Nebezpečí patologie spočívá v tom, že může vést ke tvorbě krevních sraženin. Vyvolá to infarkt myokardu, plicní infarkt nebo dokonce smrt..

    Liší se v dlouhodobé léčbě, náhlé komplikace ve formě krevních sraženin v žilách. Během nemoci se může krevní sraženina připojit ke stěně cévy a vyvolat rozvoj zánětu (flebotrombóza) nebo ji ucpat.

    Příčiny

    Geny nejsou konstantní, mění se s různými frekvencemi. Z tohoto důvodu se objevují nová znamení: užitečná a škodlivá. Trombofilie patří k druhému.

    Faktory jako:

    • katastrofy způsobené člověkem;
    • špatná ekologie;
    • používání GMO, potravinářských přídatných látek a léčiv;
    • není včas hledat lékařskou pomoc;
    • radiační záření.

    Nelze předvídat, který gen se změní pod vlivem určitých faktorů. Toto je náhodný proces.

    Všechny druhy jsou dědičné, jsou rozděleny mezi sebou na základě charakteristik patologie.

    Rozlišují se tyto faktory:

    1. Genetická predispozice. V tomto případě může dědičný faktor ovlivnit tvorbu trombózy..
    2. Primární původ. Tento faktor vzniká v důsledku genomové mutace. Obvykle se tvoří na začátku těhotenství a zdědí se.
    3. Dědičný faktor. Tento stav se objevuje v důsledku abnormalit v genomových strukturách a v důsledku spontánní mutace. Vyvíjí se během nitroděložního vývoje a jeho další prognóza bude zcela záviset na stupni deformace genu.

    U takového porušení se projevuje různými způsoby. Analýza rizik trombofilie může pomoci identifikovat zdravotní rizika.

    Příznaky

    Trombofilie je nejčastěji asymptomatická. Pacient si možná ani neuvědomuje existující onemocnění.

    V některých případech se může projevit jako prudká tvorba hluboké žilní trombózy. Toto onemocnění je vyjádřeno silným otokem a bolestmi nohou..

    Kůže se stává modrou, dochází k plicní embolii.

    Diagnostika

    Diagnostika vyžaduje laboratorní testy. Provádějí se v těchto případech, pokud:

    • nemoc je přítomna u příbuzných;
    • existuje potřeba operace, která může vyvolat trombózu;
    • hluboká žilní trombóza vytvořená v mladém věku;
    • ve zdravých povrchových žilách je tromboflebitida.

    A také v případě ztráty plodu po dobu delší než 20 týdnů.

    Neexistují žádné zvláštní pokyny, jak provést genetický test na trombofilii. Krev se odebírá ráno na lačný žaludek. U dětí se pro analýzu odebírá alkalický epitel. Ústa dítěte jsou předběžně vypláchnuta převařenou vodou. Materiál se shromažďuje vatovým tamponem, takže bolestivé pocity jsou vyloučeny.

    Vlastnosti krevního testu

    Krevní test na dědičnou trombofilii je specifický a mimořádně důkladný. K přesné diagnostice onemocnění jsou nutné testy polymerázové řetězové reakce..

    Během nich jsou zkoumány specifické ukazatele srážení krve, procesy v ní existující na genetické úrovni..

    Během této zkoušky:

    • definovaná leidenská mutace,
    • je zkontrolována protrombosová mutace;
    • je detekována mutace genu MTHFR a některých plazminogenů.

    Analýza genu pro trombofilii je zaměřena na detekci přítomnosti nebo nepřítomnosti mutačních procesů v krvi.

    Druhy konkretizačních analýz

    Všechny analýzy lze rozdělit na dvě části. Nejprve se provede obecný krevní test. Ukazuje hladinu erytrocytů a krevních destiček. Jejich visící koncentrace svědčí o druhé části studie. Jedná se o specifické testy, které pomáhají stanovit patologii..

    Tyto zahrnují:

    1. Koagulogram. V tomto případě je krev odebrána z žíly. Během této studie je studována její koagulace..
    2. APTT. Krev se také odebírá z žíly. Vyšetření se provádí v laboratoři. Vytváří podmínky, které pomáhají určit dobu tvorby sraženiny..
    3. Protrombovaný čas. V tomto případě se rychlost srážení krve kontroluje pod vlivem vnějších faktorů..
    4. Protrombinový index.
    5. D-dimer. Je to protein, který se podílí na krevních sraženinách. Vzniká při rozpadu fibrinu.

    Toto jsou hlavní analýzy, které jsou prováděny s cílem pochopit, co dělat dál a zda je zapotřebí dalšího výzkumu..

    Definitivní diagnózu umožňují specifické markery trombofilie.

    Dekódování výsledků

    Tyto analýzy předepisují chirurgové, terapeuti, flebologové, ale za jejich dekódování je odpovědný hematolog. Rovněž bude schopen určit závažnost onemocnění a předepsat nezbytnou léčbu..

    Heterozygotní faktor V Leiden

    Pokud analýza ukázala mutaci v genu F5, znamená to poruchu srážení krve. Jedná se o plazmatický protein, který reguluje srážení. Na vývoj trombofilie mají vliv změny v genech F2 a F5.

    Během mutace je guanin nahrazen adeninem. S touto změnou se zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin. Patologický účinek může nastat i při jedné kopii poškozeného genu.

    Někdy se porušení neprojeví, dokud neexistují žádné ovlivňující faktory. To je těhotenství, orální antikoncepce, kouření.

    Heterozygotní protrombin G20210A a jejich mutace

    Gen F2 je prekurzorem trombinu, který se podílí na srážení krve. Syntetizuje se v játrech a cirkuluje tělem v krvi. S nedostatkem vitaminu K se jeho hladina snižuje. To může vést ke krvácení. Během mutace je také pozorována substituce guaninu za adenin. Nosiči alely A mají zvýšené riziko vzniku krevních sraženin.

    Nedostatek proteinu S.

    Syntetizuje se v játrech. Vitamin K je závislý a jeho nedostatek se dědí.

    Nedostatek proteinu C.

    Tento protein je také syntetizován v játrech, aktivován trombinem při interakci s proteinem S. Společně regulují srážení krve.

    Co je nebezpečné během těhotenství

    Trombofilní mutace jsou patologie, které mohou ovlivnit vývoj těhotenství. Spolu s vysokou pravděpodobností trombózy mohou vést k potratu, opožděnému nitroděložnímu vývoji.

    V tomto případě je příčinou potratu odtržení placenty způsobené problémy v oběhovém systému. K ukončení těhotenství dochází jak po určité době po početí, tak o něco později.

    Nemoc začíná negativně ovlivňovat plod od 10 týdnů. Během tohoto období začnou mikrotromby cirkulovat cévami placenty. Zabraňují tomu, aby dítě dostalo potřebný kyslík a živiny..

    Při nedostatečné léčbě může těhotenství zamrznout. Pokud je zachována v počáteční fázi, druhý trimestr prochází bez komplikací. Ale již od třetího existuje riziko předčasného porodu..

    Při nedostatku proteinu C může plod zemřít in utero nebo po narození. Na kůži novorozence se objevují ložiska nekrózy a vředů, trombóza v mozkových cévách není neobvyklá.

    Kvůli vážným komplikacím při nošení dítěte je nutné provést testy před těhotenstvím. To vám pomůže vidět všechna možná rizika..

    Také se nedoporučuje léčit. Je nutné včas konzultovat s lékařem a v budoucnu dodržovat všechna jeho doporučení..

    Genetická analýza trombofilie: proč je potřeba a co ukazuje

    Říkáme, kdo a proč musí toto vyšetření podstoupit, a také to, jak se provádí a jak správně dešifrovat výsledky.

    Rombofilie je onemocnění spojené se zvýšenou schopností krve tvořit sraženiny. V důsledku patologických procesů v cévách se spontánně tvoří krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Různé poruchy systému srážení krve, které vznikly, mohou být způsobeny genetickými vlastnostmi (to je důvod, proč je nutné provést genetickou analýzu trombofilie). Výsledkem mohou být spontánní krevní sraženiny, které představují vážnou hrozbu způsobující ischemii, cévní mozkovou příhodu, srdeční infarkt, plicní embolii a další život ohrožující stavy.

    Při normálním fungování těla je zajištěna stálost vnitřního prostředí - homeostáza, jejíž jednou z funkcí je regulace tvorby trombů. Tělo brání ztrátě krve při jakémkoli poškození cév, zabraňuje nadměrné tvorbě krevních sraženin a také podporuje jejich resorpci. Pokud systém homeostázy selže, vyvine se trombofilie - potenciálně nebezpečný zdravotní stav, který se může projevit v každém věku.

    K čemu je vyšetření?

    Genetická analýza trombofilie, studie, která identifikuje markery srážení krve, pomůže určit přítomnost dědičného onemocnění a riziko komplikací. Díky tomuto průzkumu je možné včas určit stávající rizika a včas přijmout nezbytná opatření k jejich minimalizaci..

    U dědičné formy trombofilie hraje důležitou roli genový polymorfismus, který reguluje koagulační procesy. Různé variace stejného genu mohou být zodpovědné za vzhled stejného znaku. Mezi „viníky“ trombofilie:

    • Srážení genů kódujících fibrinogen nebo protrombin;
    • Geny odpovědné za vaskulární tonus;
    • Gen destičkového glykoproteinu, glykoproteinu atd.;

    Vzhledem k jejich velkému počtu je diagnostika často obtížná..

    Polymorfismus může být navíc dvou typů: heterozygotní a homozygotní. V jednom případě jde o transport „nepříznivého“ genu. Ve druhé variantě je situace docela vážná, osoba je vlastníkem dvou recesivních nebo dominantních genů odpovědných za výskyt určitých znaků. Kromě toho nemusí nutně existovat mutace, varianta může dobře představovat přirozenou variantu. Genetickou analýzou trombofilie je proto možné identifikovat změny spojené s genovým polymorfismem, předepsat nezbytné léky, které mohou snížit riziko komplikací a určit opatření k jejich prevenci..

    Kdo se doporučuje pro trombofilní test?

    Aby se vyloučila dědičná tendence k trombóze, doporučuje se podstoupit vyšetření:

    • Pacienti s anamnézou trombózy;
    • Lidé, mezi jejichž blízkými příbuznými jsou pacienti s trombolytickými komplikacemi mladšími 50 let;
    • Těhotné ženy a ženy, které plánují otěhotnět nebo dlouhodobě užívají antikoncepci. Trombofilní vyšetření u těhotných žen se doporučuje, pokud předchozí těhotenství bylo doprovázeno trombózou, skončilo spontánním potratem po 10 týdnech těhotenství a také komplikovanou porodnickou anamnézou: placentární nedostatečnost, odtržení placenty, zpomalení růstu plodu atd..
    • Po neúspěšných pokusech o IVF;
    • Se stávajícím onkologickým onemocněním, chorobami autoimunitního původu, s metabolickými chorobami (diabetes mellitus, obezita);
    • Pokud došlo v minulosti k operacím v oblasti velkých velkých plavidel, vážným zraněním, infekcím.

    Obzvláště relevantní je analýza genetické trombofilie při přípravě na IVF, stejně jako při plánování početí. Můžete tak zabránit obvyklému potratu, úmrtí plodu během prenatálního období, vývojovým patologiím, vzniku trombózy v poporodním období a dalším závažným porodnickým komplikacím. Po obdržení výsledků genetické analýzy trombofilie bude odborník schopen předepsat potřebnou léčbu a těhotná žena bude schopna kompetentně podporovat těhotenství..

    Více o úloze trombofilie a poruch imunity při potratu:

    Jak se trombofilie testuje?

    K vyšetření lze odebrat venózní krev odebranou ráno nalačno nebo (bukální) bukální epitel. Tato metoda je vhodná pro vyšetřování dětí. Před provedením analýzy se doporučuje vypláchnout ústní dutinu převařenou vodou. Materiál pro výzkum je odebrán vatovým tamponem, takže jsou vyloučeny všechny nepříjemné pocity. Genetický test na trombofilii se provádí jednou, výsledek je hotový za 7-14 dní a je platný po celý život.

    Dekódování analýzy trombofilie

    Při dekódování studie se berou v úvahu údaje o přítomnosti stávajících chorob a celkové zdraví. V závislosti na příznacích je předepsána studie určitých indikátorů. Z nejčastěji doporučovaných:

    • Inhibitor aktivátoru plazminogenu - jedna z hlavních složek antikoagulačního systému se provádí za účelem stanovení účinnosti genu, který je zodpovědný za proces fibrinolýzy a rozpad krevních sraženin. Pomocí analýzy můžete identifikovat predispozici člověka k infarktu, ateroskleróze, ischemii, preeklampsii, inzulínové rezistenci a dokonce i obezitě. Dekódování výsledku:

    5G 5G - považováno za normu

    5G 4G - střední úroveň

    4G 4G - úroveň je zvýšena. Během vyšetření se určuje pouze genový polymorfismus, neexistují žádné ukazatele norem.

    • Úrovně fibrinogenu jsou důležité pro krevní sraženiny. Analýza umožňuje určit polymorfismus genu, který je odpovědný za index fibrinogenu, což je důležité v případě abnormalit během těhotenství, a na základě analýzy je možné předpokládat cévní mozkovou příhodu, tromboembolismus, trombózu. Interpretace analýzy:

    G G - indikátory jsou normální

    G A - hladina fibrinogenu je mírně zvýšena

    A A - významné překročení úrovně.

    • Koagulační faktor 13 - slouží k určení práce koagulačního systému těla a přítomnosti genetické trombofilie. Výsledek ukazuje:

    G G - o normální aktivitě proteinu F13

    G T - mírně nižší aktivita

    T T - aktivita je výrazně snížena. Ve skupině pacientů s genotypem T T je patologie mnohem méně častá.

    • Koagulační faktor 5 je speciální složka v krvi, která je zodpovědná za koagulaci. Umožňuje diagnostikovat Leidenskou mutaci, která je zodpovědná za rozvoj tromboembolismu, trombózy, preeklampsie a dalších komplikací spojených s těhotenstvím, mozkovou mrtvicí. Používá se také ke stanovení rizika tromboembolických komplikací při předepisování hormonálních léků.

    G G - koncentrace látky je normální, genotyp není náchylný ke zvýšení koagulace, nedochází k genetické trombofilii

    G A - mírný přebytek koncentrace, existuje predispozice k trombóze

    A A - indikátory jsou překročeny, genotyp předurčuje ke zvýšené srážlivosti krve.

    • Faktorová úroveň 2 - doporučuje se u pacientů, pokud se očekává hormonální léčba. Faktor je prekurzorem trombinu - látky podílející se na procesu srážení, je přítomen v neaktivním stavu. Díky analýze je možné určit predispozici k rozvoji trombózy, tromboembolismu, infarktu myokardu, a to jak při užívání hormonů, tak během těhotenství.

    G G - nedochází ke zvýšené srážení krve, genetické trombofilii

    G A - existuje predispozice k trombóze

    A A - vysoké riziko trombózy.

    Kromě genetických markerů mohou být předepsány i souběžné testy, například:

    • Marker tvorby trombu D-dimer je proteinový fragment, který se objevuje během rozpadu trombu, jeho množství indikuje aktivitu rozpadu krevních sraženin. Test se používá k diagnostice DIC k monitorování během léčby antikoagulancii. Indikátory 0-0,55 μg / ml jsou považovány za normu. Prudký přebytek může naznačovat tromboembolismus nebo diseminovanou intravaskulární koagulaci a vyskytuje se také v onkologii, patologii srdce a jater, po úrazech a předchozích operacích. Během těhotenství se ukazatele zvyšují a zvyšují se o třetí trimestr. U starších lidí, stejně jako u pacientů s revmatoidní artritidou, je možné zvýšení hladiny D-dimeru, proto diagnóza trombofilie není vždy informativní.
    • APTT - aktivovaný parciální tromboplastinový čas - určuje dobu, během které se tvoří trombus. Jeho hodnota naznačuje ani ne tak o existující genetické trombofilii, jako spíše o práci koagulačního systému, zvýšení hodnot naznačuje tendenci ke krvácení.

    Existuje řada dalších markerů, kolik výzkumu je zapotřebí, stanoví lékař, s přihlédnutím k indikacím pro studii. Obvykle nejsou výsledky pro genotyp dešifrovány, neexistují žádné přípustné / nepřijatelné normy. Pokud jde o výsledky, existuje mnoho nuancí, proto je lepší svěřit interpretaci analýz odborníkovi.

    Stojí to za to?

    Dědičná trombofilie vyžaduje, aby člověk dával pozor na své zdraví. Aby se zabránilo projevům onemocnění, je třeba dodržovat určitá pravidla, možná budete muset užívat léky. Pokud je stejný gen zděděn po dvou rodičích, je obzvláště oprávněná genetická analýza trombofilie při plánování těhotenství. V každém případě osoba po absolvování zkoušky obdrží informace o svém zdraví a různých rizicích, která pomohou vyhnout se život ohrožujícím komplikacím. Jak se říká: předem varován je předloktí!

    Oksana Matiash, praktická lékařka

    Flebotrombóza: příčiny, příznaky, diagnostika a léčba

    Cévní pavouci