Metody diagnostiky trombofilie: jak a kde se nechat otestovat

Pro normální fungování lidského těla je optimální rovnováha důležitá ve všem, od práce orgánů po fungování celých systémů. Krev hraje v životě rozhodující roli a na výkonu oběhového systému závisí nejen zdraví, ale i lidský život..

Moderní medicína zná mnoho patologií ovlivňujících oběhový a cévní systém, jednou z nich je trombofilie. Tento článek pojednává o tom, co je to za nemoc, a také o složitosti její diagnózy..

Trombofilie - co to je a jak se to projevuje

Lidská krev je složitá chemická látka v kapalném stavu agregace, cirkuluje v celém těle a poskytuje orgánům a tkáním kyslík a základní živiny. Chemie krve je navržena tak, aby byla neustále udržována určitá rovnováha a životně důležitá látka mohla bez problémů protékat žilami.

Dojde-li k nějakému poranění, například poškození cévy, vede to ke krvácení. V tomto případě se aktivuje proces srážení krve, kterého se účastní určité látky, které se nazývají koagulační faktory. Když je tento proces aktivován, v místě prasknutí se tvoří krevní sraženina - trombus, který překrývá poškozenou oblast a brání odchodu krve.

Jakmile se krvácení zastaví, spustí se reverzní proces, který přeruší srážení krve, aby se zabránilo tvorbě zbytečných krevních sraženin. Mechanismus srážení krve a návrat jeho počátečního stavu agregace s počátečními parametry tekutosti se nazývá hemostáza. Pokud procesy homeostázy fungují správně, uvnitř krevního řečiště nikdy nedojde ke srážení krve..

Trombofilie je patologický proces, při kterém se popsané koagulační mechanismy vymknou kontrole, to znamená, že je narušena funkce systému hemostázy. To zvyšuje srážlivost krve a vytváří sklon k tvorbě krevních sraženin..

Vývoj trombofilie vede k tvorbě více krevních sraženin, a proto onemocnění představuje vážnou hrozbu pro životně důležité funkce těla. Hlavním nebezpečím je, že tvorba příliš velké krevní sraženiny může blokovat jakoukoli cévu; nejnebezpečnější projevy této povahy jsou spojeny s mrtvicí nebo infarktem. I když je však průtok krve v noze blokován, hrozí vážné problémy, nekróza tkání atd..

Pokud mluvíme o tom, jak se trombofilie projevuje, je patologie doprovázena následujícími klinickými příznaky:

  • Arytmie - srdeční rytmus se stává častějším vzhledem k tomu, že viskozita krve stoupá, respektive je pro srdce obtížnější ji pumpovat a musí dělat více kontrakcí za minutu.
  • Respirační poruchy spojené s předchozím faktorem. U osob s trombofilií je obtížnější dýchat, objeví se dušnost a při pokusu o hluboký dech se mohou objevit nepříjemné pocity na hrudi..
  • Otok končetin - tento příznak je způsoben skutečností, že v důsledku porušení krevního oběhu dochází ke zhoršení odtoku lymfy, což ohrožuje stagnující procesy. Otok se obvykle zhoršuje večer, po náročném pracovním dni nebo po intenzivní fyzické námaze.
  • Pocit brnění, plíživé plíživé pocity a bolesti nohou, stejně jako lýtkových svalů, protože právě v těchto oblastech dolních končetin se s největší pravděpodobností tvoří krevní sraženiny..
  • Různé patologie reprodukční funkce u žen, neschopnost otěhotnět, stejně jako předčasné ukončení těhotenství.

Podle statistik většina lidí vůbec neví, že má trombofilii, dokud se příznaky nezhorší nebo se nevytvoří velký trombus.

Navíc se často žena poprvé dozví o této nemoci během těhotenství nebo při pokusu o otěhotnění..

Indikace pro analýzu

Tromboflebitida je nebezpečná nejen pro své komplikace a pravděpodobnost vzniku krevní sraženiny. Nebezpečí spočívá také ve skutečnosti, že nemoc často zůstává skrytá a vyvíjí se po celou dobu a příznaky mohou být zcela chybějící nebo vzácné. Pokud jde o indikace pro diagnostiku trombofilie, je potřeba vyšetření provést v těchto případech:

Trombofilie: příčiny a důsledky

  • Nepříznivá rodinná anamnéza onemocnění - případy, kdy byla trombofilie zjištěna u jednoho z nejbližších pokrevních příbuzných. Mluvíme o rodičích, sourozencích nebo dětech pacienta. Tato potřeba vyvstává kvůli skutečnosti, že jedním z hlavních důvodů rozvoje patologie je genetická predispozice, trombofilie se přenáší dědičností.
  • Důvodem pro podstoupení diagnostiky pro rozvoj trombofilie jsou také případy, kdy byla krevní příbuznosti diagnostikována trombóza před dosažením věku 50 let. V tomto případě na příčině trombózy nezáleží, protože skutečnost patologie již může naznačovat genetickou predispozici k problémům tohoto druhu..
  • Opakované případy trombózy s tvorbou krevních sraženin jakékoli lokalizace. Jde o to, že pokud pacient předtím podstoupil léčbu trombózy, ale došlo k relapsu a byla znovu zaznamenána tvorba krevních sraženin, příčinou relapsu může být trombofilie..
  • Je velmi důležité diagnostikovat diskutovaný patologický proces, pokud je nutné provést složité chirurgické operace. Tento faktor umožňuje nejen detekovat trombofilii, ale také vyloučit neočekávané problémy během operace, připravit se na ně předem. Kromě toho se po operaci aktivuje mechanismus hemostázy a pokud má pacient alespoň predispozici k trombofilii, hrozí po operaci tvorba krevních sraženin..
  • Pokud má člověk brzy podstoupit hormonální terapii silnými nebo agresivními léky, může být také nutné vyšetřit lékaře na trombofilii, aby se vyloučily komplikace a rizika během léčby.
  • Indikací pro diagnostiku je plánování početí dítěte nebo samotné těhotenství. Děje se tak za účelem minimalizace rizika potratu a dalších problémů, a tím ochrany matky a nenarozeného dítěte..
  • Kromě toho je nezbytně nutné provést analýzu trombofilie v případě poruch reprodukce u žen. mluvíme o neplodnosti, potratech, blednutí těhotenství, předčasném porodu nebo nedostatku výsledků během oplodnění in vitro.

Jemnosti diagnózy

Neexistují žádné jasné vnější příznaky naznačující vývoj trombofilie a otoky, necitlivost, arytmie a další příznaky z těch, které byly popsány výše, mohou naznačovat řadu dalších onemocnění. Pro přesnou diagnózu se proto provádí testováním a prováděním různých laboratorních testů. K analýze je samozřejmě odebrána krev, která je poté vyšetřena následujícími metodami:

Odstranění krevních sraženin z tepny

  • Coagulogram - studie, která vám umožní určit stupeň srážlivosti krve, zatímco odběr krve v laboratorních podmínkách se provádí z žíly.
  • Obecný krevní test (odebraný z prstu) je hlavní studie, která se provádí ke stanovení hladiny krevních destiček a červených krvinek v krvi.
  • Provádí se měření APTT venózní krve, to znamená aktivovaného parciálního tromboplastinového času. V průběhu této studie jsou vytvořeny podmínky, které provokují srážení krve, laboratorní asistent musí určit, jak dlouho trvá vytvoření sraženiny.
  • Je také důležité měřit protrombinový čas, to znamená určit, za jaké období se krev odebraná k analýze bude srážet ve vnějším prostředí, tj. Pod vlivem vnějších faktorů.
  • K detekci D-dimeru, produktu rozkladu fibrinu, proteinu přímo zapojeného do procesu tvorby trombů, může být také zapotřebí odběr vzorků venózní krve.

Takto vypadají hlavní analýzy pro řízení vývoje trombofilie u pacienta. Popsaný komplex diagnostických opatření vám umožňuje detekovat patologii a také porozumět tomu, jak problém řešit. To však stále vyžaduje test na specifické markery onemocnění, je velmi důležité pro jmenování nejúčinnější a nejpřesnější léčby. Zkouška se provádí následovně:

  • Analýza kvantitativního poměru obsahu fibrinogenu v krvi.
  • Analýza obsahu proteinů C a S - proteinové sloučeniny odpovědné za regulaci srážení krve, tj. Prevenci nadměrné tvorby krevních sraženin. díky tomu základní krev nezhustne, zachovává si agregovanou formu a může volně cirkulovat v cévách.
  • Čas krvácení - tato metoda také umožňuje získat představu o parametrech koagulace. Během diagnostiky se provede malá mělká vpich s malou jehlou v podložce prstu nebo ušního lalůčku. Dále laboratorní asistent měří čas, během kterého se krvácení zastavilo, a porovnává jej s ukazateli normy.
  • Kontrola hladiny homocysteinu, aminokyseliny, jejíž abnormality ve složení krve vyvolávají patologie kardiovaskulárního systému.

Poznámka! Popsané diagnostické metody vyžadují povinnou konzultaci s lékařem o tom, jak je analýza prováděna.

Ve většině případů se odběry krve provádějí na prázdný žaludek a kvůli čistotě některých studií stojí za to zastavit užívání určitých léků předem, jinak budou výsledky testů nepřesné. Některá diagnostická opatření se navíc nedoporučují ani během menstruace, protože v tomto případě jsou také možné chyby ve výsledcích..

Test trombofilie během těhotenství

Bohužel někdy během těhotenství existují závažnější: istimico-cervikální nedostatečnost, gestóza a hrozba potratu. Tento seznam také zahrnuje trombofilii. Jak je nemoc diagnostikována? Jak se připravit na test na trombofilii během těhotenství? Jakým ukazatelům je třeba věnovat pozornost?

  1. Jaký druh analýzy
  2. Příčiny
  3. Druhy
  4. Kdy je to nutné
  5. Typy výzkumu
  6. Dekódovací indikátory
  7. Doporučení specialistů

Jaký druh analýzy

K diagnostice onemocnění musí těhotná žena podstoupit vyšetření, při kterém musí dvakrát darovat krev pro testy na trombofilii.

Poprvé je materiál odebrán během screeningu, i když lékař dokáže identifikovat umístění patologie v koagulačním systému, což lze vidět i při jednoduché analýze.

A podruhé již probíhá konkrétní studie, která umožňuje specifikovat diagnózu.

Nespecifický výzkum zdůrazňuje příznaky nemoci.

  1. Zvyšuje se hustota krve.
  2. Koncentrace krevních destiček a erytrocytů je příliš vysoká.
  3. Existuje nerovnováha v objemu tvarovaných složek v plazmě.
  4. Erytrocyty pomalu usazují.

Pokud si takové příznaky všimnete, je budoucí matka poslána k úzkému specialistovi - hematologovi, který předepíše analýzu trombofilie a vysvětlí, co to je.

Budou brány v úvahu parametry APTT, trombinový čas, protrombinový index a množství fibrinogenu.

Příčiny

Faktory způsobující onemocnění.

Nesprávná syntéza antikoagulancií, proteinu C, která vyvolává zvýšenou tvorbu trombu.Autoimunitní onemocnění.Patologie srážení krve.Problémy s kardiovaskulárním systémem.Nedostatek antitrombinu.Dehydratace způsobená polycytemií.Genová mutace, ke které může dojít, když je dítě stále v děloze, a tak onemocní.Onkologie.OstatníDlouhodobé používání katétrů.Život a práce v nepříznivých podmínkách prostředí.

Příznaky se nemusí objevit dlouho a z tohoto důvodu je obtížné vyléčit těžkou, do které patologie prochází. U těhotných žen jsou příznaky jasnější, protože když se objeví třetí kruh krevního oběhu, zátěž se prudce zvyšuje a tělo se nedokáže vyrovnat.

Mnoho žen vnímá tento stav jako důsledek těhotenství, i když je za tím velké nebezpečí. Proto je v případě podezřelých příznaků nutné provést analýzu dědičné trombofilie a genetického typu patologie.

Patologie se dělí na:

  • primární - genetické a příznaky se objevují od dětství;
  • sekundární - získané během života, častěji se o tom pacient dozví po výzkumu.

HematogenníCévní
Vyskytuje se v důsledku porušení koagulačního systému. Vysoká hrozba infarktu a ischemie.Kvůli vaskulární patologii.Kvůli zhoršenému průtoku krve.

Kdy je to nutné

Bez výsledků této studie nebude žádný hematolog provádět léčbu. I obyčejná osoba by měla být pravidelně kontrolována a těhotná žena ještě více.

Onemocnění často probíhá bez jasných znaků, během těhotenství a způsobuje komplikace:

  • těžká toxikóza a vývoj gestózy;
  • dysfunkce placenty;
  • předčasný porod;
  • narození mrtvého dítěte;
  • nitroděložní vady drobků.

Porodnice by proto měla být pravidelně sledována lékařem a měla by se řídit doporučeními.

Existují náznaky, že k detekci trombofilie musí být diagnostikována žena.

  1. Dědičná predispozice.
  2. Parametry dítěte nevhodné pro věk.
  3. Historie potratů a potratů.
  4. Těžká těhotenství a komplikace u předchozích porodů.

Typy výzkumu

Jak se nechat vyšetřit na trombofilii, vysvětlí lékař. Provádí se ve dvou fázích.

  1. K identifikaci lokalizace patologie se provádí screening krve.
  2. Specifický výzkum - určuje nemoc.

Díky získaným údajům obdrží lékař informace o stavu porodící ženy..

Před analýzou musíte připravit:

  • vyloučit jídlo za pár hodin;
  • nezapomeňte se na pár dní omezit před účinky nikotinu;
  • přestat užívat léky - to musí být dohodnuto s ošetřujícím lékařem.

Dekódovací indikátory

Dekódování analýzy trombofilie

Normální, žádné mutace.Heterozygot - jeden gen pozměněn, nízké riziko onemocněníHomozygot - existují dva pozměněné geny a vysoká pravděpodobnost onemocnění

V konečném výsledku budou další normy:

Protrombotovaný index72–120%
Trombovaný čas11-18 s
Koagulabilita5-10 minut
Čas nového zvážení50-70 minut
Antitrombin372-126%
D-dimer250-500 ng / ml
Fibrinogen BZáporný
ThrombotestStupeň IV-V

Doporučení specialistů

Doporučení pro těhotnou ženu s patologií:

  • užívejte předepsané léky;
  • jíst podle předepsané stravy;
  • navštěvovat kurzy fyzikální terapie;
  • držet se aktivního životního stylu.

Trombofilie během těhotenství není trest, pokud budete poslouchat lékaře, můžete bezpečně porodit dítě a porodit včas bez vážných komplikací a patologií.

Výsledky analýzy umožní včas identifikovat odchylky, provádět vysoce kvalitní terapii a minimalizovat rizika pro malou osobu.

Krevní test na trombofilii

K určení stavu osoby předepisují odborníci obecný krevní test. S jeho pomocí můžete diagnostikovat různá onemocnění, nejen získaná, ale i vrozená..

Trombocyty se podílejí na srážení krevní tekutiny v případě vaskulárního poranění a tvoří sraženinu v místě poranění.

Pokud se indikátor odchyluje od normy, zvyšuje se riziko vážných následků, které mohou být fatální. Existuje patologický stav, při kterém dochází ke zvýšení koncentrace krevních destiček. K identifikaci tohoto onemocnění se provádí analýza trombofilie..

Co je to za nemoc

Jedná se o patologický proces, který se vyznačuje porušením srážení krve, což vede ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin. Zvláštnost nemoci spočívá v jejím dlouhém průběhu a náhlých komplikacích..

Hlavní funkcí koagulačního systému je udržovat krev v tekutém stavu a v případě potřeby vytvořit hemostatickou zátku v místě cévních lézí.

Hemostáza je řetězec chemických reakcí, na nichž se podílejí speciální látky - koagulační faktory.

Tvorba trombů je dynamický proces, který přímo závisí na epitelu cévních stěn, rychlosti hematopoézy a hemostatických prvcích krevní tekutiny.

Pokud je rovnováha těchto složek narušena, zvyšuje se riziko vzniku patologického stavu, při kterém dochází k poklesu nebo zvýšení tvorby trombu..

Druhy a klasifikace

Nemoc se dělí na:

  1. Vrozená, dědičná trombofilie. Genetickou formu onemocnění lze určit po komplexní diagnostické studii pacientů.

Někteří lidé dědí zvýšenou náchylnost k trombofilii a souvisejícím komplikacím. Vrozený typ onemocnění má jinou povahu původu. Během vyšetření je třeba vzít v úvahu genetické markery.

Patologický proces může být spuštěn z mnoha důvodů. Nejprve se rozlišuje dědičná predispozice. V tomto případě, při absenci podmínek vedoucích k rozvoji takového stavu, se nemoc nemusí projevit..

Mutace genů během iniciace a vývoje embrya může také ovlivnit patologii. Mezi provokující faktory patří nepříznivá situace v životním prostředí, expozice záření, užívání určitých léků a příčiny způsobené člověkem. Tato forma se může také vyvinout na pozadí genetické poruchy, genomové nebo strukturní mutace chromozomů (heterozygotů), které lze zdědit po generace. Získané. V takové situaci může být pacientovi diagnostikován antifosfolipidový syndrom. Tak se nejčastěji projevuje trombofilie získané formy..

Tato diagnóza je stanovena na základě komplexu symptomů a laboratorních údajů. S rozvojem patologie mohou existovat příznaky, jako je imunitní trombocytopenie, neurologické poruchy, arteriální nebo žilní trombóza, syndrom ztráty plodu.

V závislosti na příčině, která vyvolala patologický stav, je trombofilie klasifikována do následujících typů:

  • vaskulární - onemocnění, která ovlivňují žíly a kapiláry, přispívají k rozvoji;
  • hematogenní - patologie hematopoetického systému působí jako provokující faktor;
  • hypodynamický - vývoj je usnadněn porušením cévních kontrakcí.

K určení formy onemocnění je nutné darovat krev pro příslušné testy.

Jak diagnostikovat

Jak bylo uvedeno výše, základní diagnóza trombofilie je založena na studiu složení krevní tekutiny. Nejčastěji se za účelem identifikace patologického procesu provádějí dva typy analýz:

  • obecně - určuje základní ukazatele (krevní destičky, erytrocyty a další);
  • rozšířené - analyzuje systém srážení krve.

Kromě toho jsou přiřazeny následující typy zkoušek:

  • APTT, podstatou tohoto postupu je vytvoření umělých podmínek, aby se krev mohla srážet, zatímco odborník označuje čas, během kterého se krevní sraženina tvoří;
  • koagulogram, je považován za jednu z hlavních analýz;
  • protrombinový index a čas;
  • D-dimer.

Uvedená diagnostická opatření jsou hlavní. Umožní vám pochopit, jaké kroky v budoucnu podniknout..

Po primární diagnóze se provádějí testy, které určují specifické markery onemocnění. S jejich pomocí lékař stanoví konečnou diagnózu a předepíše nejvhodnější terapii..

Další výzkum spočívá v provedení následujících analýz pro:

  • proteiny;
  • fibrinogen;
  • homocystein;
  • doba krvácení;
  • lupus antikoagulant;
  • antihemofilní globulin;
  • fibrinolytická aktivita;
  • von Willebrandův faktor.

V některých případech lze provést specifické testy k identifikaci genetických mutací ve vývoji dědičné formy onemocnění.

Jaký je účel studie

Postup je nutný k identifikaci markerů trombofilie. Výzkum ukazuje:

  • celá mužská polovina populace;
  • osoby starší 60 let;
  • pokrevní příbuzní lidí s anamnézou problémů spojených se srážením krve;
  • těhotná žena;
  • při plánování koncepce;
  • v rozporu s metabolickými procesy;
  • po operaci nebo zranění;
  • s autoimunitními nebo onkologickými patologiemi.

Analýzu je také nutné provádět při dlouhodobém užívání perorální hormonální antikoncepce.

Jak se připravit

K získání nejspolehlivějších výsledků musí být krev pro analýzu darována správně. V tomto případě se obvykle nevyžaduje profilové školení.

Stačí dodržovat určitá doporučení odborníků:

  • vzdejte se cigaret několik hodin před zákrokem;
  • vyloučit alkoholické nápoje a mastná jídla několik dní před zahájením studie;
  • nevystavujte tělo silnému fyzickému a psycho-emocionálnímu stresu.

Pokud pacient užívá nějaké léky, měl by být na to upozorněn diagnostik, protože některé skupiny léků mohou vyvolat zvýšení nebo snížení funkcí srážení krve.

Vlastnosti

Ráno je nutné darovat krev na analýzu na lačný žaludek. Procedura se provádí za normálních laboratorních podmínek za použití sterilních nástrojů. V závislosti na zdrojích, které má kancelář k dispozici, lze odebírat vzorky bukálního epitelu nebo tekutin z venózní krve..

Výklad

Interpretaci výsledků provádí výhradně odborník, protože tato analýza má své vlastní specifické rysy. To je způsobeno skutečností, že u každého pacienta je vybrán určitý počet receptů na základě celkového stavu a existujících patologií v anamnéze. Na základě získaných údajů stanoví hematolog konečnou diagnózu.

Pokud testy ukazují vývoj trombofilie, jsou předepsána vhodná terapeutická opatření.

Léčba

V každém případě bude terapeutická metoda vybrána individuálně. Současně je důležité vzít v úvahu vlastnosti těla pacienta, existující nemoci, stav obecně a další faktory.

Obecným schématem je předepisování léků, jako jsou:

  • antikoagulancia;
  • dezagregáty;
  • hemodeluce.

Bloodletting se často provádí. V některých případech může být provedena plazmatická transfuze.

S mírným průběhem patologického procesu jsou pacientovi předepsány léky, jejichž působení je zaměřeno na ředění krve (warfarin a acenokumarol).

Při pokračující aktivní trombóze je pacient hospitalizován. V tomto případě bude specifičnost léčby založena na intravenózním podání nefrakčního heparinu pomocí speciálního zařízení - infusomatomu. Neméně účinné jsou léky na bázi kyseliny acetylsalicylové (Pentoxifyllin nebo Dipyridamol).

Jako další léčba se doporučují komplexy vitamínů, kyselina listová nebo kyselina nikotinová..

Pokud je diagnostikována těžká forma, zahrnuje léčba léky fibrinolytické skupiny.

K normalizaci krevního oběhu jsou pacientům předepsány bylinné léky, terapeutické cvičení, masáže a venkovní procházky. Je důležité sledovat vaši stravu..

Nebezpečí patologie

Pokud nepřijmete včasná opatření k odstranění patologického stavu, může to vést k rozvoji závažných komplikací, včetně:

  • infarkt;
  • mrtvice;
  • střevní nekróza;
  • zánět pobřišnice;
  • gangréna paží a nohou.

Kromě toho může vývoj trombózy během období porodu vyprovokovat jeho smrt..

Kde získat výzkum, jaké jsou jeho náklady

Analýzu trombofilie můžete provést v jakémkoli zdravotnickém zařízení nebo klinickém diagnostickém centru. Cena zákroku bude záviset na regionu, ve kterém pacient žije, a na předepsaných ukazatelích.

V průměru se náklady na studii pohybují od jednoho a půl do čtyř tisíc rublů.

Trombofilie je poměrně závažná patologie, která, pokud není řádně léčena, může mít vážné následky. Proto se při stávajících rizikových faktorech doporučuje pravidelně provádět analýzu, která určuje srážlivost krevní tekutiny. Při potvrzování diagnózy je důležité zahájit léčbu co nejdříve..

Trombofilie: genetická a získaná. Genový polymorfismus

Domluvte si schůzku

Zeptejte se online

Vyžádejte si zpětné volání

  • Co je to trombofilie >>
  • Trombofilie u mužů a žen >>
  • Prevalence trombofilie, statistika >>
  • Latentní a imunitní trombofilie: analýzy >>
  • Screening trombofilie: ceny >>
  • Příprava na analýzu hemostázy (hemostasiogram) >>
  • Trombofilie: léčba >>
  • Trombofilie: na kterého lékaře se mám obrátit? >>
  • Potrat a trombofilie >>
  • Trombofilie u těhotné ženy >>
  • Trombofilie u dětí >>
  • Kde se nechat vyšetřit na trombofilii. Klinika >>

- Začněme definováním pojmu „trombofilie“

Existují dvě formy trombofilie - genetická a získaná. Genetická nebo dědičná trombofilie je mutace, genový polymorfismus, který vede k husté krvi. Získanou trombofilií je imunita nebo hyperhomocysteinémie.

Samotná trombofilie není nemoc, ale predispozice k husté krvi. Díky rozvoji molekulární diagnostiky a jejímu zavedení do klinického porodnictví bylo prokázáno, že trombofilie může být příčinou mnoha zdravotních problémů u mužů i žen..

U mužů může tato predispozice vést k trombóze, infarktu nebo mrtvici..
Ženské tělo reaguje různě v různých stádiích vývoje. V dětství může trombofilie vést k epilepsii, trombocytopenii, hemolytické anémii. V reprodukčním věku může žena s predispozicí čelit problémům, jako je neplodnost, potrat nebo zhoršené těhotenství, předčasné odtržení placenty, preeklampsie, předčasný porod, syndrom zpomalení růstu plodu, obtíže s IVF, stejně jako trombóza, srdeční infarkt, mrtvice, migréna, křečové žíly a řada dalších onemocnění. Během menopauzy může trombofilie vést ke kardiovaskulárním onemocněním, kardiomyopatii, fibrilaci síní a komplikacím hormonální substituční léčby.

Pokud pacient neví, zda trpí trombofilií či nikoli, měla by být přítomnost výše uvedených onemocnění a problémů signálem k úspěšnému absolvování testu a identifikaci skutečné příčiny.

- Jak častá je trombofilie?

V moderním světě je trombofilie poměrně častým stavem, který se vyskytuje u každého čtvrtého člověka na světě. Zpravidla vede ke komplikacím v důsledku stresu a zvýšeného stresu. Stres zahrnuje - sport, dlouhé a časté cestování letadlem, kouření, alkohol a těhotenství u žen. Ohroženi jsou ti, jejichž blízcí příbuzní (příbuzní první linie) mají v anamnéze trombofilii.

Je nesmírně obtížné rozpoznat trombofilii, protože jde o problém, který se dlouho neprojevuje. Zahušťování krve neprobíhá jednosměrně, tělo se okamžitě spojí a začne bojovat s hyperkoagulací. Tento boj může trvat dlouhou dobu a v důsledku toho se tělo s tímto problémem vyrovná. Současně nemusí být zdroje těla dostatečné, a pak se trombofilie projeví ve formě komplikací. Pokud je tedy muž nebo žena v ohrožení a žena plánuje těhotenství, je vhodné nechat se otestovat.

Testy na trombofilii se nyní provádějí v mnoha laboratořích. Pokud existují podezření, měla by být volba zastavena ve specializované instituci a měla by být v ní vyšetřena. To pomůže určit stav těla a předepsat vhodnou terapii s dalším monitorováním její účinnosti..

- Jaké testy je třeba provést, pokud máte podezření na trombofilii?

Za účelem identifikace latentní trombofilie je nutné provést analýzu mutací v hemostázových genech.

Tyto zahrnují:

  • mutace polymorfismy,
  • mutace methylenetetrahydrofolát reduktáza,
  • Leidenská mutace (gen faktoru 5 (F5)),
  • polymorfismy systému fibrinolýzy PAi-1,
  • aktivátor tkáňového plazminogenu,
  • fibrin stabilizující faktor 13 (F13),
  • faktor 12 (F12) a receptory krevních destiček, které zahrnují: destičkový glykoprotein 1a, destičkový III-a, 1 beta alfa, glykoprotein ADP.

Toto je hlavních třináct parametrů, které je žádoucí předat pro identifikaci trombofilie..

K detekci imunitní trombofilie (jiný název je antifosfolipidový syndrom) je nutné předat markery pro antifosfolipidové protilátky, homocystein a protilátky proti fosfolipidovým kofaktorům.

Screening hemostázy, který nám umožňuje určit, zda má pacient trombofilii, stojí na naší klinice asi 2200 rublů. Stanovení genetické trombofilie je dražší - 700 rublů za studii o jednom parametru. Celkem je zkoumáno 13 markerů. Analýza je poměrně nákladná, ale provádí se jednou za život.

- Co může a nemůže pacient udělat před testem?

Není nutná žádná speciální příprava pro genetickou analýzu. Obecná doporučení jsou následující. Před provedením hemostasiogramu se doporučuje vypít dvě nebo tři sklenice vody, aby se vyloučila hyperviskozita krve. Také hodinu před analýzou je třeba se zdržet kouření, vyloučit fyzickou aktivitu. Proteiny a tučné pokrmy lze konzumovat osm hodin před analýzou, krev lze darovat po snídani, ale snídaně by měla být lehká, například kaše. Krev se odebírá z žíly. Obvykle jsou zapotřebí jedna až dvě zkumavky po 5 ml. U žen - test nelze absolvovat v kritických dnech.

Při provádění analýz provádíme funkci krevních destiček. V tomto případě nelze transportovat krev, takže pacient neprovádí analýzu v ošetřovně, ale přímo v laboratoři, která se nachází na klinice. Analýza se provádí bezprostředně po odběru krve.

Přihlaste se k testu se slevou:

- Pokud má pacient trombofilii, co předepisuje?

Nejprve se stanoví rizika komplikací. Mohou být vysoké, střední a nízké. Na základě toho je pacientovi nabídnuta léčba. Například mutace v methylenetetrahydrofolátreduktáze vede k ateroskleróze u mužů. V tomto případě jsou pacientovi předepsány terapeutické dávky kyseliny listové, vitamínů B a antioxidantů Omega-3. Pokud je detekována Leidenská mutace faktoru 5 (F5), jsou předepsána antikoagulancia.

Navzdory skutečnosti, že kombinujeme skupinu defektů pod jeden koncept „trombofilie“, neexistuje jediná forma léčby.

Kromě léčby drogami může být předepsána hirudoterapie (léčba pijavicemi). Na úsvitu medicíny byla všem pacientům předepsána podobná forma léčby. Tato metoda pomohla mnoha, ale byli pacienti, kteří dostávali komplikace po použití hirudoterapie. Je třeba si uvědomit, že tato forma léčby, stejně jako jakýkoli lék, má také indikace a kontraindikace pro použití. Kontraindikace zahrnují: anémii, alergickou reakci na hirudin, rakovinu.

- Jakého specialistu byste měli kontaktovat, pokud má pacient podle výsledků testů trombofilii??

Pacienti k nám často odkazují neurologové, kardiologové a terapeuti. Poradíme pacientům s výsledky testů a ošetřující lékař již zahrnuje naše doporučení do svého léčebného režimu. Ošetřující lékař je samozřejmě přímo zodpovědný za léčbu pacienta.

Je jiná věc, pokud je problémem neplodnost a potrat. Tito pacienti jsou léčeni gynekologem-hemostasiologem společně s cévním chirurgem, neurologem, kardiologem a dalšími odborníky..

- Měl bych být vyšetřen na trombofilii, pokud žena právě plánuje těhotenství??

Trombofilie je skrytý problém. Pokud by analýza nebyla vyplacena, pak by stálo za to ji bez výjimky přijmout každý, aby určil rizika zdravotních komplikací. Navíc, pokud měla žena v rodině případy trombózy, infarktu, cévní mozkové příhody, rozhodně stojí za to provést analýzu.

Riziko potratu se zvyšuje s každým neúspěšným těhotenstvím. Při prvním těhotenství je to 5%. U žen, které podstoupily alespoň jeden potrat, je riziko již 15%, u dvou - 24%, u tří - 43%, u čtyř - 54%.

Předispozice k trombofilii ucpává krevní cévy. Pokud je vajíčko implantováno do nekrvavé nebo špatně zásobené dělohy, trpí nedostatkem kyslíku - hypoxií. Embryo se snaží tento nedostatek kompenzovat na úkor svých zdrojů, ale to není vždy dostačující. Někdy kvůli tomuto problému dochází k potratu v raných fázích. V tomto případě si žena myslí, že těhotenství vůbec nepřišlo. Stává se také, že těhotenství se nevyvíjí v prvním trimestru (7-8 týdnech) nebo ve 12-20 týdnech a existuje dokonce riziko donoseného těhotenství - k tomu dochází ve 38-40 týdnech.

Ženy s diagnostikovanou trombofilií v období od 20 do 25 týdnů musí mít Doppler z cév dělohy. Tato studie ukazuje, jak dobře je děloha zásobována krví, stejně jako účinnost antiagregační nebo antikoagulační léčby a jak na ni reaguje plod..

Také na naší klinice probíhá unikátní studie CTG plodu (mapování plodu). Standardní studie CTG se provádí od 33 týdnů, na naší klinice je možné provést tento diagnostický postup již za 18 týdnů. Tato studie umožňuje detekovat hypoxii plodu v raných stádiích u žen s trombofilií a podle toho zabránit vzniku syndromu zpomalení růstu plodu, potratu a předčasného porodu..

Děložní Doppler také stojí za to udělat při plánování těhotenství. Procedura se provádí 5-7 dní po nástupu ovulace.

- Trpí děti trombofilií??

Stejně jako dospělí jsou děti náchylné k trombofilii. Kromě mutačních polymorfismů existují defekty hemostázy, což jsou defekty přírodních antikoagulancií, jako je antitreimin 3, protein C a protein S. Genetická analýza k identifikaci těchto defektů se v naší zemi neprovádí kvůli tomu, že jsou extrémně vzácné a analýza je velmi nákladná. Provádíme funkční analýzu, abychom zjistili hladinu těchto proteinů. Pokud se sníží, hrozí riziko trombofilie, což vede k dalším zdravotním problémům..

Vzhledem ke zvláštnostem fenotypu u dětí se jim daří dobře s mutacemi. Toto je 13 mutací, které jsem uvedl. Pokud tedy neexistují žádní vážní provokatéři, jako je obtížný porod, poporodní zotavení, akutní virová infekce, problémy s dítětem s predispozicí k trombofilii nevznikají.

Moc děkuji za podrobný příběh.!

Můžete se nechat vyšetřit na trombofilii a nechat si poradit od hemostasiologa na specializované klinice s vlastní laboratoří: „International Clinic for Hemostasis. Centrum pro fetální medicínu ". Denně od 7:30 do 20:00. Moskva, metro Arbatskaya, pruh Bolshoy Afanasyevsky, 22.

Analýza genetické trombofilie: jak důležitá jsou fakta o této nemoci

V dnešní době phlebologové a cévní chirurgové často předepisují laboratorní testy na genetickou trombofilii, celá řada výzkumů není levná a ne každý si to může dovolit. V tomto ohledu vyvstává otázka, je skutečně nutné poddat se přesvědčování lékaře a podstoupit testy na genetická onemocnění?.

Obecná ustanovení

Trombofilie je onemocnění spojené se schopností krve vytvářet krevní sraženiny uvnitř cévy. Mutace v genech mohou vyvolat narušení systému srážení krve a tím vyvolat trombózu.

Ze své podstaty mohou být poruchy v systému průtoku krve způsobeny zvýšeným účinkem fibrinu, porušením antikoagulační funkce, porušením práce prokoagulantů. U všech tří skupin onemocnění mohou existovat patologie charakterizované těžkým průběhem a naopak..

Neexistují žádné standardní pokyny pro zvládání nemoci, protože existují tisíce genetických mutací a životní styl každého člověka se výrazně liší od ostatních, proto se projevy nemoci budou lišit. Výskyt hluboké vaskulární trombózy, včetně cévních mozkových příhod, v mladém věku vyžaduje pečlivé sledování pacientů a pečlivou diagnostiku onemocnění.

Koho byste měli požádat o pomoc

Nejčastěji jsou testy na trombofilii předepisovány phlebologem nebo hematologem, když podezření na genetická onemocnění může hrát v pozdějším životě rozhodující roli.

Kdy je nejpravděpodobnější:

  1. Průběh těhotenství, který je doprovázen žilní trombózou u matky. Takové opatření je často povinné, protože nemoc je zděděna. Mít dítě s trombofilií je často lékařská pohotovost.
  2. Mladí lidé s hlubokou žilní trombózou a abnormálním uspořádáním krevních sraženin. Je známo, že první ohniska trombózy se často objevují v dětství nebo dospívání. Za normálních okolností se příznaky „husté krve“ vyskytují u lidí starších 40-50 let..
  3. Děti pacientů s diagnostikovanou trombofilií. Toto onemocnění se dědí z generace na generaci v průběhu let, takže identifikace genových mutací v příští generaci je důležitým aspektem života. Pacienti s dědičnou patologií by měli dodržovat preventivní opatření, aby nevyvolávali výskyt krevních sraženin.
  4. Pacienti, u kterých se začala rozvíjet trombóza v důsledku traumatu nebo po velkých chirurgických zákrocích. Chirurg rozhoduje o nutnosti provést analýzu vrozené trombofilie, ale je důležité vzít v úvahu údaje z koagulogramu, pokud to nezpůsobuje obavy lékaře, pak není třeba vyšetření.
  5. Pacienti s častou recidivující trombózou a jejich děti. Možná se trombofilie stává příčinou recidivující trombózy, proto se jejich prevence stává důležitým článkem v kvalitě života pacientů.
  6. Antikoagulační refrakterní pacienti. Snížená odpověď na léky řady antikoagulancií je přímou indikací pro diagnózu pacienta, jinak může léčba trombózy v důsledku dědičnosti trvat dlouho..

Jak se to stalo?

Analýzy jsou poměrně standardním postupem. Každý musí projít standardní sadou testů pro získání zaměstnání, školy nebo školky. Obecně se laboratorní testování genetických mutací liší pouze ve stěnách laboratoře a pro běžné pacienty je tento postup velmi dobře známý.

Odkysličená krev

Venózní krev obsahuje nejen genetické informace, ale také podrobné informace o složení, viskozitě a přítomnosti markerů onemocnění. V některých případech lékař předepisuje nejen analýzu mutací v genech. Informace obsažené v krvi pomáhají v budoucnu správně upravit léčbu pacienta.

Co je tedy třeba udělat:

  1. Vyberte si kliniku nebo laboratoř. Pokud důvěřujete jakékoli klinice, protože jste služby využívali mnohokrát a víte, že poskytuje spolehlivé informace, je lepší se na ně obrátit. Pokud taková klinika neexistuje, požádejte svého lékaře o doporučení takové laboratoře..
  2. Přepněte na správnou výživu. Mastné potraviny významně ovlivňují mnoho ukazatelů, analýza dědičné trombofilie nevyžaduje zvláštní omezení, nejméně však 24 hodin před zákrokem je lepší upustit od konzumace tučných jídel.
  3. Vzdejte se špatných návyků. Je lepší vyloučit alkohol a cigarety týden před testy, ale v případě silných kuřáků je takový stav téměř nemožný, proto by přestávka mezi darováním krve a poslední přestávkou kouře měla být alespoň 2 hodiny.
  4. Pojď hladový Všechny laboratorní krevní testy musí být prováděny nalačno. Obecně platí, že stačí večeřet a odmítnout snídani, pokud v noci nespíte a zjistíte, jaký „půst“ je obtížný, vzdejte se jídla 6-8 hodin před odchodem na kliniku.
  5. Věřte sestře. Neexistují žádné manipulace, které by přesahovaly obvyklé. Pokud jste alespoň jednou darovali krev ze žíly, bude postup obdobný. Kvůli jasnosti je proces odběru krve zobrazen na fotografii.

Bukální epitel pro diagnostiku

Někdy se studie provádí pomocí epitelu. Tato metoda je bezbolestná a docela vhodná pro děti jakéhokoli věku..

Co potřebujete vědět o této metodě:

  1. Stejně jako v případě žilní krve se musíte rozhodnout na klinice.
  2. Dbejte na dodržování ústní hygieny.
  3. Před provedením analýzy dědičné trombofilie si musíte vypláchnout ústa převařenou vodou.
  4. Škrábání se provádí vatovým tamponem, což znamená, že nezpůsobí žádné nepříjemné pocity.

Na poznámku! Obvykle je na jakékoli klinice sklenice vody, ale pro případ, že je lepší vzít si s sebou láhev předvařené vody.

Stojí to za to

Ve většině případů jsou pacienti zastaveni buď strachem z procedury, nebo cenou.

Samozřejmě, ne každý může udělat komplexní vyšetření za cenu asi 15 tisíc, ale proč je důležité znát údaje o nemoci:

  1. Přítomnost vrozené trombofilie vyžaduje, aby pacient dbal na svůj životní styl. Abyste se vyhnuli tromboembolismu, musíte dodržovat určitá pravidla a v některých případech dokonce užívat léky.
  2. Souběžná trombofilie. Přítomnost jedné patologie nevylučuje přítomnost jiné, genetické mutace lze zdědit po dvou rodičích s různými typy trombofilie.
  3. Mrtvě narozené a potraty. Děti, které zdědily stejný gen po dvou rodičích, se rodí mrtvé. Genetický krevní test na trombofilii během plánování těhotenství je tedy plně oprávněný. Diagnosticky významné je získat údaje o mutaci dvou rodičů, spíše než jednoho.
  4. Klid. Se studií můžete souhlasit, abyste měli jistotu, protože pokud měli rodiče trombofilii, pak se dítě nemusí nutně narodit s takovou mutací.

Nepochybně je možné provést samostatné studie pro určitý typ mutace. To znamená, že rodiče s určitým typem trombofilie, pokud se potvrdí, mohou diagnostikovat dítě pro tento konkrétní typ poruchy..

Pokud vezmeme v úvahu, že není tolik běžných trombofilií, je možné analyzovat pouze ty nejčastější patologie..

  • Onemocnění faktorem V-Leiden;
  • Mutace protrombinu;
  • Mutace v genech antitrombinu 3;
  • Porucha proteinů C nebo S;
  • Hyperhomocysteinémie.

Pokud se chcete dozvědět něco více o těchto typech trombofilie, můžete se podívat na video v tomto článku. Všechny tyto mutace se nemusí nijak projevovat, nebo naopak mohou mít zjevné klinické projevy. Některé z nich lze získat v průběhu života, což znamená, že analýza vrozené patologie neukáže přítomnost mutace.

Komplexní vyšetření, bohužel, nezahrnuje všechny typy trombofilie, ale pouze ty nejčastější a klinicky významné. Podrobné údaje z průzkumu jsou uvedeny v následující tabulce.

Genové jménoČetnost výskytuČím je plná
F2 - protrombin2 - 5%
  • potrat;
  • potraty v prvním trimestru;
  • komplikace těhotenství ve formě gestózy, odtržení placenty, placentární nedostatečnosti;
  • žilní tromboembolismus, včetně žilních mozkových příhod;
  • pooperační komplikace s možným smrtelným následkem.
F52 - 3%
  • potraty v II., III. trimestru;
  • trombóza v mozkových cévách a žilních cévách dolních končetin;
  • tahy;
  • TELA.
F710 - 20%U novorozenců jsou pozorovány projevy:
  • hemoragická diatéza;
  • krvácení z pupeční rány;
  • krvácení z gastrointestinálního traktu;
  • krvácení z nosu.
F13A112 - 20%
  • hemoragický syndrom;
  • oligospermie;
  • hemartróza.
FGB - fibrinogen5 - 10%
  • tahy;
  • potrat a komplikace těhotenství.
Serpin (PAL-1)5 - 8%
  • potrat a komplikace těhotenství;
  • anomálie nitroděložního vývoje plodu;
  • koronární poruchy.
Integrovaný ITGA2-a28 - 15%
  • pooperační komplikace ve formě trombózy;
  • infarkty a mrtvice;
  • tromboembolismus, včetně trombózy po; vaskulární stent.
Integrovaný ITGB3-b20 - 30%
  • imunita vůči aspirinu (částečná).
  • tromboembolismus, včetně infarktu myokardu;
  • trombocytopenie;
  • potraty v časném těhotenství.

Pravidla dešifrování

Několik faktů o dešifrování:

  1. Dešifrování těchto testů provádí genetik..
  2. V obvyklém smyslu nejsou genotypové testy dešifrovány, neexistují žádné přijatelné ani nepřijatelné normy. Lidský genotyp může být příznivý, to znamená bez známek mutace, nebo nepříznivý.
  3. Bez ohledu na to, jaký biologický materiál byl (krev, epitel), hodnoty budou po celý život stejné.
  4. Přítomnost onemocnění naznačuje genetickou predispozici, ale zároveň se ohniska trombózy u člověka nemusí projevovat po celý život.
  5. Testy na mutace v genech jsou dlouhodobým postupem. Budete muset být trpěliví, v některých laboratořích se výzkum provádí do 14 dnů.
  6. Není nutné znovu provádět analýzu. Lidské geny se s věkem nemění, proto se jednou za život provádí komplexní test.
  7. Dekódování je vyžadováno u cévních chirurgů, porodníků-gynekologů, hematologů, flebologů, kardiologů. Skutečnost přítomnosti trombofilie velmi usnadňuje diagnostiku mnoha nemocí v těchto oblastech..
  8. Genetická analýza je nákladný postup, a pokud pacient nemá možnost jej podstoupit, nikdo ho nemůže donutit.

Poznámka! Starší lidé jsou nejvíce náchylní k výskytu cévních onemocnění a žilní trombózy, proto se krevní test na genový polymorfismus u trombofilie prakticky nepoužívá.

Jaký je spodní řádek, pokud analýza ukázala přítomnost mutace nebo naopak

Lékař musí upravit léčbu na základě výsledků testu. Například nedostatek proteinu C může být způsoben patologií jater, a nikoli dědičnými mutacemi v genech.

V takovém případě bude pacient převeden do rukou jiného specialisty v profilu. Vzhledem k tomu, že hladina bílkovin se může měnit pod vlivem nejen hepatologických onemocnění, ale také na pozadí těhotenství, onkologie, věku a dalších faktorů.

Pokud genetická analýza trombofilie potvrdila její přítomnost, lékař vydá vhodná doporučení, která zabrání výskytu tromboembolismu u konkrétního typu onemocnění. Nebo upraví léčbu nemoci nebo stavu (hluboká žilní trombóza, potraty), s nimiž pacient šel do nemocnice.

Zácpa 2 dny u dospělého, co dělat

Levné analogy gelu Lioton 1000