Syndrom Klippel trenone

V roce 1900 slavní francouzští lékaři Klippel a Trenonay poprvé popsali syndrom u 2 pacientů se skvrnou od portského vína, křečovými žilami končetin a hypertrofií kostí a měkkých tkání postižených končetin. Syndrom nazvali „naevus vasculosus osteohypertrophicus“. V roce 1907 popsal Parks Weber, který si nebyl vědom objevu Klippela a Trenoneho, pacienta se třemi výše uvedenými příznaky a arteriovenózní malformací postižené končetiny. Tento proces nazval hemangiektatickou hypertrofií [1].

Definice a klinika

Syndrom Klippel-Trenone-Weber je stav, který ovlivňuje vývoj krevních cév, kůže, svalů a kostí. Tato porucha má charakteristické rysy v podobě klasické triády: kapilární hemangiom nazývaný skvrna portského vína, hypertrofie měkkých tkání a kostí, žilní malformace [4].

Většina lidí se syndromem Klippel-Trenone-Weber od narození má skvrnu od portského vína, která se objevuje v důsledku otoku malých krevních cév v blízkosti povrchu kůže [2]. Skvrny na portském víně jsou ploché, mají jasné hranice, liší se od světle růžové až po kaštanové, obvykle lokalizované na boční části jedné končetiny. Postižená oblast může být s věkem světlejší nebo tmavší. Hloubka hemangiomu může být různá: může být omezena kůží nebo pronikat do podkladových vrstev, včetně svalů a kostí [1]. Do patologického procesu mohou být také zapojeny viscerální orgány, jako je slezina, játra, močový měchýř a tlusté střevo, stejně jako pohrudnice [7].

Hypertrofie kostí a měkkých tkání je třetím příznakem syndromu Klippel-Trenone-Weber. Hypertrofie končetin může být sekundární vůči zvýšené délce (postižení kostí) a / nebo většímu obvodu (postižení měkkých tkání) [3]. Hypertrofii lze hodnotit při narození i v prvních letech života. U pacientů se stávající arteriovenózní malformací lze pozorovat vysoký stupeň hypertrofie [1].

Abnormální růst je obvykle omezen na jednu končetinu, nejčastěji na nohu, růst však může ovlivnit i ruce, méně často krk, hlavu a dolní část zad [5]. Abnormální růst může způsobit bolest, pocit těžkosti a snížení rozsahu aktivních pohybů v postižené oblasti. Také nadměrný růst jedné nohy vede k problémům s chůzí. Někdy může být končetina zapojená do procesu spíše atrofovaná než hypertrofovaná [6].

Malformace žil jsou třetím důležitým klinickým rysem syndromu Klippel-Trenone-Weber. Tato skupina anomálií zahrnuje křečové žíly (obvykle na postranních stranách stehen a na lýtkách), které se někdy vyskytují při narození [7]. Křečové žíly nemusí být viditelné, dokud dítě nezačne chodit. Křečové žíly mohou být rozsáhlé, i když nejčastěji jsou lokalizovány v safenózní žíle nohy [2].

Mohou se také zapojit hluboké žíly na končetinách, což zvyšuje riziko trombózy nazývané hluboká žilní trombóza. Následně může oddělený trombus, který prochází průtokem krve plícemi, vést k rozvoji plicní embolie. Ve vzácných případech jsou křečové žíly pozorovány v močovém měchýři, tlustém střevě a plicích [4].

Křečové žíly mohou zůstat stabilní co do velikosti nebo se postupně rozšiřovat, o čemž svědčí výskyt bolesti a lymfostázy. Tyto příznaky se mohou během těhotenství zhoršovat [1].

Dalšími rysy klinického průběhu tohoto syndromu jsou: lymfatická obstrukce, spina bifida, hypospadie, syndaktylie, oligodaktylie, polydaktylie, hyperhidróza, hypertrichóza, parestézie, odvápnění kostí, chronická žilní nedostatečnost, městnavá dermatitida, špatné hojení ran, ulcerace, ulcerace. Orrofasciální abnormality mohou vyžadovat specializovanou péči o chrup a anestezii [2].

Syndrom Klippel-Trenone-Weber postihuje nejméně 1 ze 100 000 lidí na celém světě. Neexistuje potvrzení, že se tato patologie vyvíjí u zástupců konkrétní rasy. Muži i ženy trpí stejně. [3].

Přesná příčina syndromu Klippel-Trenone-Weber není známa, ačkoli existuje několik teorií. Bliznak a Staple navrhli teorii nitroděložního poškození sympatických ganglií nebo postranního mezilehlého traktu, která vede k dilataci mikroskopických arteriovenózních anastomóz [3]. Cervell věřil, že anomálie ve vývoji hlubokých žil s výslednou obstrukcí venózního toku vedou k venózní hypertenzi, rozvoji křečových žil a hypertrofii končetin [6]. McGrory a Amadio navrhli, že za vznik tohoto syndromu bude pravděpodobně zodpovědná smíšená mezodermální a ektodermální dysplazie [7].

Klippel-Trenone-Weberův syndrom je téměř vždy sporadický, což znamená, že se vyskytuje u lidí, kteří tuto patologii ve své rodině nemají [2]. Výzkum ukazuje, že tento stav je výsledkem genových mutací, které nejsou zděděny. Tyto genetické změny způsobené somatickými mutacemi se vyskytují náhodně v jedné buňce na počátku vývoje před narozením. Protože se buňky během vývoje plodu nadále dělí, některé dceřiné buňky od mutované matky budou mít mutace, zatímco jiné nikoli. Tato směs buněk s genetickou mutací i bez ní se nazývá mozaicismus [1].

Kihichak také navrhl, že syndrom Klippel-Trenone-Weber může být způsoben mutací genu PIK3CA. Tento gen kóduje protein p110α, který je podjednotkou enzymu zvaného fosfatidylinositol 3-kináza (PI3K). PI3K hraje důležitou roli v buněčném životě, včetně vlivu na jejich proliferaci, migraci a přežití.

Když se v genu PIK3CA vyskytnou mutace, změní se jak protein p110a, tak enzym PI3K, v důsledku čehož tento nepřirozeně zvyšuje aktivitu, která umožňuje buňkám nepřetržitě růst a dělit se. Zvýšená proliferace buněk vede k abnormálnímu růstu měkkých tkání, kostí a krevních cév [1].

  • Komplikace hemangiomů jsou poškození a ulcerace kůže, krvácení a přidání sekundární infekce [4].
  • Křečové žíly vedou k rozvoji parestézií, žilních vředů, plicního tromboembolismu, tromboflebitidy, městnavé dermatitidy, krvácení, hnisavého zánětu podkožní tkáně, otoku způsobeného lymfostázou [7].
  • Hypertrofie končetin může vést k následné skolióze obratlů, poruchám chůze [3].
  • Méně často jsou komplikace této patologie přírůstky některých prstů na rukou nebo nohou (syndaktylie) nebo zvýšení jejich počtu (polydaktylie) [6].
  • Pacienti s tímto syndromem mají také sklon k rozvoji degenerativních onemocnění kloubů v raném věku [1].

Všechny vlastnosti syndromu Klippel Trenone Weber

Syndrom Klippel-Trenone-Weber (KTWS) je syndromická kombinace kapilárních malformací, hypertrofie měkkých tkání, kostí, křečových žil nebo malformací žil. Považuje se za angio-osteo-hypertrofický syndrom..

Jedná se o vzácný dermatologický syndrom, který je často považován za triádu vaskulárních malformací (kapilárních malformací), žilních křečových žil, hypertrofie kostí a měkkých tkání.

Léčba je obvykle konzervativní, zřídka je indikována chirurgická korekce křečových žil. Ortopedické anomálie jsou léčeny epifyziodézou, aby se zabránilo (zastavilo) nadměrnému růstu končetin a napravily se deformity kostí.

  • Kapilární malformace;
  • hypertrofie kostí nebo měkkých tkání končetiny (lokalizovaný gigantismus);
  • křečové žíly, žilní abnormality neobvyklé distribuce.

Diagnóza nastává, když jsou přítomny kterékoli ze tří příznaků. V atypické formě mohou kapilární malformace chybět.

Terminologie

Název Klippel-Trenone-Weberův syndrom je ze své podstaty zavádějící, protože dva odlišné názvy se používají pro označení dvou různých syndromů. V literatuře však nejsou vždy důsledně považováni za samostatné entity:

  • Klippel-Trenone, KTS;
  • Parks-Weberův syndrom (se skutečnou arteriovenózní deformitou).

Epidemiologie

Většina případů je sporadická, bez genderových nebo rasových preferencí. Prevalence je

Příznaky

Obvykle se vyskytuje v dětství. Rysy jsou často jednostranné a ovlivňují jednu končetinu. Lze diagnostikovat v děloze.

Většina případů se vyskytuje sporadicky s mutacemi v genu AGGF1. Existují však rodinné predispozice.

Zaznamenávají se následující úrovně závažnosti:

  1. Venózní dysplazie, flebaktická.
  2. Arteriální dysplázie.
  3. Přidružená venózní dysplazie, flebarterektázie (bez AV zkratu), angiodysplazie s zkratem (KTWS nebo vlastně FP Weberův syndrom).
  4. Smíšená angiodysplazie atypické formy syndromu.

Hypertrofie

Prodloužení končetiny se skládá z prodloužení kostí, hypertrofie periferních měkkých tkání nebo obojího. Často se projevuje jako nesoulad v délce nohou. Může ovlivnit jakoukoli končetinu.

Kapilární malformace

Nejběžnějším kožním projevem klippelského syndromu je trenon. Kapilární malformace zahrnují zvětšenou končetinu a kožní změny lze pozorovat kdekoli na těle. Dolní končetina je postižená oblast v

Křečové žíly

Vyskytuje se u většiny pacientů. Obvykle se nachází na boční části postižené končetiny, nohou (v rozporu s obecnými křečovými žilkami wana-safen-magna).

Perzistence embryonálních žil, z nichž nejčastějším nálezem jsou laterální marginální žíly (Servelle žíla) - 68-80% případů.

Venózní malformace se vyskytují jak na povrchových, tak na hlubokých žilních systémech. Povrchové žilní anomálie se pohybují od ektázie malých žil po trvalé embryologické žíly, velké žilní malformace.

Hluboké žilní anomálie zahrnují aneuryzmatickou dilataci, aplázii, hypoplázii, duplikaci, žilní nekompetentnost.

Viscerální projevy

Krvácení z konečníku nebo do močového měchýře je závažnou komplikací vývoje pánevních cév, pozorovanou v 1% případů. Cévní malformace zahrnují:

  • gastrointestinální trakt (20%);
    • krvácení je nejčastějším příznakem. Menší až masivní, život ohrožující krvácení a konzumní koagulopatie;
    • nejčastěji jsou spojeny distální a konečník;
    • krvácení z horní části trávicího traktu.
  • urogenitální trakt
    • Používá se v závažnějších případech;
    • hrubá hematurie, opakující se a bezbolestná, je obvykle prvním klinickým příznakem postižení močového měchýře. Často se objevuje v raném věku;
    • hypertrofie ledvin, zvýšená vaskularita se vyskytuje ipsilaterálně na postiženou stranu;
    • vaskulární malformace jsou umístěny na přední stěně močového měchýře a kopule;
    • trigon a krk močového měchýře jsou zřídka;
    • genitální léze nezpůsobují klinické problémy; pacienti s erektilní dysfunkcí však mají abnormální genitální žíly;
  • slezina - hemangiomy sleziny.

Skeletální projevy

Obvykle jsou sekundární k rozdílu v délce nohou:

  • ipsilaterální dislokace femuru;
  • skolióza.

Diagnostika

Radiografické prvky

Může vykazovat kombinaci kteréhokoli z výše uvedených klinických příznaků.

Intrauterinní ultrazvuk

Prenatální ultrazvuk diagnostikuje syndrom Klippel trenone již v 15. týdnu těhotenství na základě hypertrofie končetin a souvisejících subkutánních cystických lézí. 3D USA odhaluje rozdíly šířky nohou.

Možné další znaky:

  • srdeční selhání;
  • polyhydramnios.

Diferenciály zobrazování nitroděložních tělísek:

  • Beckwith-Wiedemannův syndrom;
  • Proteusův syndrom;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Vrozená hemidysplázie s ichtyosiformní erytrodermou a defekty končetin;
  • neurofibromatóza typu 1 (NF1);
  • triploidie.

Prostý rentgen

Na konvenčních rentgenových paprskech lze pozorovat prodloužení kosti, což přispívá k nesouladu v délce nohou, zesílení měkkých tkání nebo kalcifikované flebolitidě.

T2-vážené MR obrazy ukazují slabé žilní a lymfatické léze v oblastech s vysokou intenzitou signálu.

MRI obraz odráží hlubokou expanzi nízkoprůtokových vaskulárních malformací ve svalových buňkách, pánvi a jejich spojení se sousedními orgány, stejně jako hypertrofii kostí a měkkých tkání.

Angiografie

Typické angiografické nálezy, které lze vidět na kontrastním CT nebo MRI, zahrnují povrchovou drenáž křečových nohou bez hlubokého žilního systému. Servelle marginální žíla je patognomické znamení (saféna v stehně).

Komplikace

  • tromboflebitida postižené končetiny;
  • žilní tromboembolismus;
  • gastrointestinální, urogenitální krvácení v přítomnosti viscerálních lézí;
  • Pokud jsou kapilární malformace dostatečně velké, sekvestrují destičky, což může vést k Kasabach-Merrittovu syndromu (konzumní koagulopatie).

Léčba

Léčba je konzervativní symptomatická, pouze ve vzácných případech je oprávněná chirurgická intervence. Terapie zahrnuje:

  • použití komprese, kompresních punčoch pro chronickou žilní nedostatečnost;
  • přerušované pneumatické zařízení na zvětšenou končetinu;
  • pulzní laser na skvrny;
  • epifýza pro ortopedické poruchy, aby se zabránilo nadměrnému růstu končetin a korekce deformit kostí.

Chirurgická léčba zahrnuje epifyzogenezi ke kontrole nesrovnalostí v délce nohou, odstranění hypertrofie měkkých tkání, odstranění povrchových křečových žil.

Kompresní terapie má příznivý účinek při léčbě lymfedému i chronické žilní nedostatečnosti. Místní péče o rány, kompresní obvazy, speciální ortopedické boty, úprava životního stylu zlepšují použití končetin.

Ligace a odstraňování velkých žilních ložisek je zbytečné. Nejlepším řešením je ultrazvuková skleroterapie (USFS).

USFS je vysoce účinná, minimálně invazivní ambulantní technika s minimální bolestí. Ukázala vynikající výsledky u pacientů s trenonovým weberem s Klippelovým syndromem.

Dějiny

V roce 1900 francouzští lékaři Klippel a Trenonay poprvé popsali syndrom charakterizovaný kapilárním névem postižené končetiny, hypertrofií a křečovými žilami. V roce 1918 Weber zaznamenal spojení triády s arteriovenózními píštělemi.

Předpověď

Porucha obvykle neohrožuje život a má příznivou prognózu. Závažnost závisí na typu dysplázie příslušných krevních cév. Může se projevovat jako renální hemangiom s komplikací perirenálního hematomu vyžadujícího nefrektomii.

Existují důkazy o výskytu ischemické choroby srdeční způsobené tromboembolismem a vedoucí k úmrtí pacientů.

Syndrom Klippel trenone je velmi vzácný vrozený syndrom vaskulárních malformací, hypertrofie měkkých tkání a kostí. Ovlivňuje několik systémů, dochází ke komplikacím viscerálních orgánů, což jsou velmi hrozné komplikace. Léčba se obvykle provádí opatrně, pod pravidelným lékařským dohledem..

Moderní léčba syndromu Klippel-Trenone

Syndrom Klippel-Trenone je vzácná vrozená porucha, která se dědí. Jedná se o hypertrofickou hemangiektázii, to znamená zvýšení a expanzi krevních cév. Je častěji diagnostikována u mužů, ale také u žen. Příznaky se objevují během prvních let života, zatímco příznaky nemoci u novorozenců jsou vzácné. Pacienti trpí křečovými žilami dolních končetin, tvorbou podkožního krvácení. Zraněná noha je zpravidla zvětšena, a to nejen v objemu, ale také v délce.

Léčba syndromu Klippel-Trenone je chirurgická. Jako podpůrná metoda se používá konzervativní terapie. Nebyly vyvinuty žádné specifické metody prevence.

  1. Historie onemocnění
  2. Příčiny syndromu Klippel-Trenone
  3. Typické příznaky
  4. Stanovení diagnózy
  5. Léčba
  6. Prevence
  7. Recenze léčby

Historie onemocnění

Patologie byla poprvé popsána v roce 1900. Charakteristiky provedli dva lékaři - Klippel a Trenone. Později, na konci 20. století, byl doplněn Weberem. Proto je nemoci v různých zdrojích přidělena různá jména. Použití termínu Clipperův syndrom je však chybné. Lékaři popsali patologii jako problém doprovázený tvorbou četných defektů v žilách končetin. Dosud je známo, že patologie cévního řečiště se mohou tvořit také ve vnitřních orgánech..

Příčiny syndromu Klippel-Trenone

Nemoc má genetickou povahu, to znamená, že je charakterizována dědičností. Porucha se přenáší autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že když je detekován syndrom Klippel-Trenone, pravděpodobnost diagnostikování defektu u dítěte je 50%. Jsou také známy případy dědičnosti nemoci po generaci. Výskyt genetické vady předurčuje dopad následujících nepříznivých faktorů na nastávající matku:

  1. Chronický silný stres a úzkost jsou častou příčinou vývojových vad u dětí. Jejich vliv je obzvláště nebezpečný v prvním trimestru těhotenství..
  2. Užívání léků. Řada léků má teratogenní účinek, tj. Schopnost vést k tvorbě deformit u plodu.
  3. Infekční onemocnění u matky během období porodu. Bakteriální a virové látky mohou interferovat s normálním vývojem dítěte a přispívat k výskytu různých vad.
  4. Pití alkoholu, drog a kouření během těhotenství nebo krátce před ním. Špatné návyky vedou k intoxikaci ženského těla. Sloučeniny, které vstupují do krve v důsledku metabolismu alkoholu a dalších látek, procházejí placentou a mají negativní vliv na plod.

Typické příznaky

Klinický obraz patologie je specifický, proto diagnóza ve většině případů nezpůsobuje potíže. Je třeba poznamenat, že syndrom Klippel-Trenone není u novorozenců prakticky diagnostikován. Příznaky se objevují během prvních měsíců nebo let života. V tomto případě je patologie náchylná k progresi, zejména při absenci adekvátní léčby. Mezi typické klinické příznaky patří:

  1. Významné křečové žíly dolních končetin - křečové žíly. Z tohoto důvodu se na nohou objevuje specifický vzor. Cévy jsou rozšířené, výrazně vystupují a jsou dobře viditelné pod kůží.
  2. Na pozadí porušení krevního oběhu je zaznamenán vývoj edému. Změny normální hemodynamiky vedou k dalším problémům. Postižená končetina se často zvětšuje, pokud jde o délku a objem, protože do patologického procesu jsou zapojeny nejen měkké tkáně, ale také kosti.
  3. Na pokožce se objeví charakteristická pigmentace - „skvrny od vína“, jejíž fotografie je uvedena níže. Vznikají v důsledku poškození krevního řečiště a ve skutečnosti jde o petechie a hematomy.
  4. S vysokou závažností křečových žil se tvoří trofické vředy. Vznikají v důsledku porušení normální výživy určitých oblastí kůže, tukové tkáně a svalových vláken. Rány se nehojí po dlouhou dobu, což významně snižuje kvalitu života pacienta.
  5. Někteří novorozenci se syndromem Klippel-Trenone-Weber mají fúzované prsty na rukou a nohou, stejně jako zvýšení jejich počtu - polydaktylie.
Příznak skvrny od portského vína

V některých případech je nástup onemocnění spojen s méně charakteristickými příznaky, které postihují různé orgány:

  1. Patologie může negativně ovlivnit činnost gastrointestinálního traktu. Specifické příznaky, kromě dyspeptických příznaků, zahrnují vývoj krvácení v různých částech trávicího systému. Kromě toho se intenzita hemodynamických poruch značně liší. Ve stolici může být pouze příměs červených krvinek, ale někteří pacienti trpí život ohrožující ztrátou krve. Nejčastěji je poškozen jícen a také tlusté střevo.
  2. Slezina se také podílí na patologickém procesu. S tvorbou syndromu Klippel-Trenone je charakteristická tvorba hemangiomů.
  3. Vývoj příznaků z urogenitálního systému naznačuje nepříznivou prognózu onemocnění, protože naznačuje přítomnost vážných poruch ve fungování těla. Pacienti mají krev v moči, dochází k výraznému nárůstu velikosti ledvin.
  4. Muskuloskeletální projevy jsou častější. Jsou diagnostikovány primárně v periferní kostře. Dochází ke změně struktury končetin, která je spojena s jejich nedostatečným zásobováním krví. Mezi vzácné příznaky patří zakřivení páteře, makrocefalie a tvorba aneuryzmatu.

Stanovení diagnózy

Lékaři často dokážou problém potvrdit již při počátečním vyšetření. Patologie má charakteristické klinické projevy. Genetický problém je indikován také anamnézou, která se zhoršuje případy detekce defektu u příbuzných pacienta. V průběhu diagnostiky se používají vizuální metody - ultrazvuk pomocí Dopplera, rentgenové paprsky s kontrastem a magnetická rezonance. V průběhu těchto studií byly zaznamenány specifické změny cévního řečiště..

Detekovány jsou také víry krevních toků a tvorba anastomóz. K hodnocení funkce ledvin, jater a GI se provádějí hematologické testy. Jsou nezbytné, protože onemocnění může ovlivnit žíly vnitřních orgánů. Laboratorní výzkum se také používá při přípravě na operaci. K posouzení anestetických rizik se používají krevní testy.

Před narozením dítěte není možné stanovit diagnózu. Všechny dostupné metody se používají až po nástupu příznaků onemocnění.

Léčba

Tento lék úspěšně bojuje s cévními lézemi. Taktika řešení této nemoci je stanovena na základě závažnosti patologických změn. Léčba syndromu Klippel-Trenone se dnes provádí nejen na klinikách v Německu, Švédsku a Itálii, ale také v Rusku. To je možné díky pokroku ve zdravotnických zařízeních. Konzervativní terapie prakticky nepřináší výsledky a používá se pouze jako podpůrná. Patologie je úspěšně léčena různými chirurgickými technikami:

  1. Když se lumen cévy zužuje, provede se stentování. Tato operace obnoví normální krevní oběh žílou a zabrání jejímu dalšímu zhroucení..
  2. V některých případech vyžadují pacienti bypass. Tento postup spočívá ve vytvoření druhu obcházení poškozené části cévního řečiště. Tato technika se používá pro závažné vady..
  3. Lasery jsou široce používány k léčbě syndromu Klippel-Trenone-Weber. Srážení žil provedené s jejich pomocí je nízko traumatické a pomáhá úspěšně bojovat proti křečovým žilám.

Ve většině případů je i po chirurgickém ošetření nutné pravidelné sledování zdravotního stavu pacienta a dodržování řady omezení. Pacientům se nedoporučuje fyzické cvičení, zvedání závaží. Taková zatížení mají špatný vliv na stav krevních cév. Předpokladem dlouhodobého zachování terapeutického účinku po operaci je nošení kompresního punčochového zboží..

V některých případech je nutné použít léky, například antikoagulancia, která snižují riziko vzniku krevních sraženin a vzniku závažných komplikací. Prognóza onemocnění závisí jak na závažnosti patologických změn, tak na včasnosti lékařské péče..

Prevence

Aby se zabránilo rozvoji syndromu Klippel-Trenone, lékaři doporučují, aby budoucí rodiče, jejichž rodinná anamnéza je komplikována případy patologie, podstoupili genetické testování. Ženy během těhotenství by se měly vyvarovat stresu, užívání silných drog, jíst vyváženou stravu a trávit spoustu času na čerstvém vzduchu. Pokud se objeví příznaky, vyhledejte lékaře, abyste předešli vzniku komplikací, včetně tromboembolismu a ulcerózních lézí.

Recenze léčby

Oleg, 27 let, Kaliningrad

Mám vrozené vaskulární onemocnění - syndrom Klippel-Trenone. Z tohoto důvodu je levá noha o něco větší než pravá, žíly na ní bobtnají a pravidelně se objevují velké modřiny. Lékaři již provedli několik operací k obnovení normálního krevního oběhu. Noha teď vypadá mnohem lépe. Musíte neustále nosit kompresní prádlo, jinak se objeví otoky a bolest.

Anna, 32 let, Irkutsk

Nějaký čas po narození její dcery jí lékaři diagnostikovali syndrom Klippel-Trenone. Moje matka trpěla touto chorobou, očividně byl problém přenesen na dívku po celé generaci. Křečové žíly nejsou příliš výrazné a noha moc nebobtná. Dcery odstranily poškozené nádoby. Po operaci bere antikoagulancia, nosí speciální punčocháče.

Trenonův syndrom

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byl zajištěn jeho přesnost a věčnost.

Máme přísné pokyny pro výběr informačních zdrojů a odkazujeme pouze na renomované webové stránky, akademické výzkumné instituce a pokud možno ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivní odkazy na tyto studie.

Pokud se domníváte, že některý z našich obsahů je nepřesný, zastaralý nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

  • Kód ICD-10
  • Epidemiologie
  • Rizikové faktory
  • Patogeneze
  • Příznaky
  • Fáze
  • Komplikace a důsledky
  • Diagnostika
  • Diferenciální diagnostika
  • Léčba
  • Na koho se obrátit?
  • Prevence
  • Předpověď

Trenonův syndrom (také známý jako Klippel-Trenoneův syndrom nebo Klippel-Weber-Trenoneův syndrom nebo křečový osteohypertrofický névus) je abnormální vývoj hluboce umístěných hlavních žilních cév nohou na pozadí zhoršení jejich průchodnosti. Název této nemoci získal francouzský lékař P. Trenaunay, který provedl výzkum této patologie.

Kód ICD-10

Epidemiologie

Trenonův syndrom je nejčastěji objeven náhodou a je zaznamenán jako izolované sporadické případy.

Výskyt syndromu v populaci není znám. Předpokládá se, že onemocnění postihuje hlavně chlapce, ačkoli toto tvrzení nemá žádné skutečné a opodstatněné důkazy.

Rizikové faktory

Rizikové faktory vedoucí ke zhoršení embryogeneze v časném těhotenství:

  • otrava chemickými látkami;
  • užívání nelegálních drog;
  • stresová zatížení;
  • vystavení záření;
  • infekční nemoci - virové a mikrobiální infekce.

Patogeneze

Patogeneze Trenoneova syndromu je pravděpodobně porušením embryogeneze s dysplázií hlubokých žilních cév.

Rovněž není vyloučena možnost mechanického poškození embrya v době pokládání cévního systému..

Trenonový syndrom však byl v některých případech zjištěn u pacientů stejné příbuzné linie, kterou představují hlavně ženy..

Neexistují spolehlivé a definitivní informace o variantách a možnostech genetické dědičnosti nemoci. Vědci však trvají na tom, že stupeň nebezpečí zdědění Trenonova syndromu je minimalizován..

Obecně se uznává, že kvůli zhoršení průchodnosti v hlubokých žilách se vyvíjí zvýšený žilní tlak. Krev z hlubokých žilních cév prochází do safenózních žil. Vyvíjí se hypoxický stav, trofismus tkání končetiny se zhoršuje, dochází k hromadění tekutiny v tkáních a lymfostáze. Kromě toho jsou odhaleny žilní-arteriální anastomózy, což vede ke zhoršení oběhových poruch.

Příznaky syndromu Trenone

První známky Trenoneova syndromu lze nalézt již u novorozence. Méně často jsou takové příznaky bez povšimnutí a objevují se po 2 letech..

Za charakteristické příznaky onemocnění se považují:

  • Cévní hemangiomy jsou zvláštní místa, dostatečně velká a umístěná ve většině případů na jedné končetině. Skvrny mohou být světlé nebo tmavě fialové. Kůže nad nimi je velmi zranitelná: při nejmenším fyzickém nárazu je poškozená a krvácí.
  • Křečové žíly a dilatace podkožních žilních cév dolní končetiny: žíly místy zesilují, kroutí se, bolí při dotyku.
  • Postižená dolní končetina má obvykle větší objem než zdravá noha. Může se zvětšit velikost chodidla, objem dolní končetiny a délka postižené nohy. K těmto změnám dochází v důsledku patologie hluboce umístěných žilních cév..

Pacient může mít všechny tři příznaky, nebo pouze dva. V závislosti na tom se rozlišují následující typy Trenonova syndromu:

  • bez vaskulárních hemangiomů;
  • bez zvětšení končetin;
  • bez křečových žil.

Je také možné vyvinout „zkřížené“ typy syndromu, kdy se na jedné noze objeví vaskulární skvrny a na druhé končetině hypertrofické příznaky..

Někdy se syndrom vyvíjí pomalu a někdy - rychle: ve druhém případě se patologie šíří z postižené nohy do dolní části a poté do horní části těla.

Mezi další, ale volitelné příznaky mohou patřit:

  • šedý zákal;
  • glaukom;
  • colobomy;
  • heterochromie duhovky;
  • gastrointestinální krvácení;
  • krev v moči;
  • visceromegalie;
  • lipodystrofie;
  • záchvaty;
  • další velká plavidla.

Fáze

  • Fáze 0 - žádné viditelné příznaky žilního postižení.
  • Fáze 1 - přítomnost pavoučích žil, viditelných žil, oblastí zarudnutí kůže.
  • Fáze 2 - přítomnost křečových žil.
  • Fáze 3 - přítomnost hypertrofie končetin bez kožních změn.
  • Fáze 4 - přítomnost viditelných kožních změn ve formě pigmentace, žilního ekzému, dermatosklerózy.
  • Fáze 5 - viditelné změny kůže se zhojeným vředem.
  • Fáze 6 - přítomnost viditelných kožních změn s ulcerativním procesem v aktivní fázi.

Komplikace a důsledky

Trenonův syndrom může vést k rozvoji dalších patologických stavů, které ovlivňují nejen vaskulární síť, ale také vnitřní orgány pacienta.

Cévní změny ve většině případů vyvolávají vývoj elefantiázy a lymfangiomů. Vnější příznaky onemocnění se projevují gigantismem, vykloubením kyčelního kloubu (v důsledku narušení tvorby pohybového aparátu), rozštěpem patra nebo rtu.

Při šíření patologie do orgánů trávicího systému může dojít k vnitřnímu krvácení, krvácení z konečníku (s poškozením žil konečníku).

Neposkytnutí včasné pomoci může mít extrémně negativní důsledky, jedním z nich je smrtící výsledek..

Diagnostika trenonového syndromu

Diagnóza Trenoneova syndromu je stanovena na základě shromážděných informací o historii a výsledků fyzikálního vyšetření. Další metody průzkumu mohou být:

  • analýzy - obecná analýza krve a moči, biochemický krevní test, test srážení krve, krevní test na cholesterol, glukózový test;
  • instrumentální diagnostika - ultrazvukové vyšetření s dopplerometrií, magnetická rezonance, angiografie (venografie).

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika Trenoneova syndromu se provádí u takových onemocnění a stavů, jako jsou:

  • komplex křečových symptomů (probíhá bez hemangiomů a hypertrofických změn v kostním systému);
  • Serveliho syndrom (charakterizovaný výskytem zvětšených křečových žil s tvorbou kalcifikací v nich, na pozadí osteoporózy a zkrácení končetin);
  • Maffuchiho syndrom (charakterizovaný skutečností, že kromě vaskulárních skvrn je přítomna kostní dyschondroplázie);
  • Beanův syndrom (vyskytuje se při tvorbě kavernózních hemangiomů, rozvoji gastrointestinálního krvácení).

V některých případech je třeba odlišit Trenonův syndrom od lymfedému a Sturge-Weberova syndromu.

Na koho se obrátit?

Léčba syndromu Trenone

Léčba Trenoneova syndromu přináší určité obtíže a do značné míry závisí na výsledcích vyšetření a celkovém stavu pacienta..

Hlavní typy léčby syndromu jsou obvykle:

  • používání kompresního spodního prádla a oděvů;
  • laserové ošetření;
  • skleroterapie;
  • chirurgická léčba;
  • farmakoterapie.

Léčba Trenoneova syndromu se provádí několika typy léků, které se předepisují v kombinaci nebo v závislosti na stávajících příznacích.

Nezapomeňte předepsat léky, které zlepšují tonus cévní stěny: Detralex, Eskuzan, Troxevasin atd..

V přítomnosti zánětlivého procesu jsou předepsány protizánětlivé léky, které se používají jak ve formě tablet, tak ve formě externích léků: Ketoprofen, Voltaren, Ibuprofen.

S vysokou pravděpodobností tvorby trombů se používají Heparin, Curantil, Fraxeparin.

Způsob podání a dávkování

Užívejte 2 tablety denně po jídle.

Dyspepsie, bolesti hlavy, kožní vyrážky.

Detralex funguje dobře s jinými léky.

Způsob podání a dávkování

Užívejte po jídle, 1 kapsli třikrát denně. Délka léčby může být 3-4 týdny nebo více..

Nevolnost, pálení žáhy, bolesti hlavy, žaludeční vředy.

Použití drogy k léčbě dětí do 15 let nebylo studováno.

Způsob podání a dávkování

Aplikujte na bolest 200 mg třikrát denně.

Bolest břicha, dyspepsie, bolest jater, dušnost, vysoký krevní tlak, anémie.

Nepoužívá se k léčbě dětí mladších 12 let.

Způsob podání a dávkování

Užívá se na prázdný žaludek, od 75 mg denně, v závislosti na předpisu lékaře.

Tachykardie, bolesti břicha, bolesti hlavy, pocit slabosti, ucpaný nos.

Nevztahuje se na léčbu dětí mladších 12 let.

Způsob podání a dávkování

Používá se jako subkutánní injekce. Dávka se volí individuálně.

Alergie, trombocytopenie, lokální hypersenzitivní reakce.

Předepisováno pouze pacientům starším 18 let.

Komplexní vitamíny se používají ke zlepšení regenerace a opravy tkání:

  • Actovegin je léčivý přípravek na bázi krevních složek - deproteinizovaný hemoderivát;
  • Ascorutin je lék, který kompenzuje nedostatek vitamínů C a P;
  • Kyselina askorbová je dobře známé vitaminové činidlo, které se podílí na produkci kolagenu a posiluje cévní stěny;
  • Aevit - brání rozvoji aterosklerotických cévních změn.

Kromě toho byste určitě měli dodržovat dietu s vysokým obsahem kyseliny askorbové a vápníku. Přirozeným zdrojem vitaminu D je vystavené slunečnímu záření. Pokud je takový pobyt z jakéhokoli důvodu nemožný, může lékař předepsat 400 až 800 IU vitaminu D..

Pěší turistika, lehký jogging a aerobik jsou podporovány.

Fyzioterapeutická léčba

Komplexní léčba Trenoneova syndromu je často doplněna pravidelnými fyzioterapeutickými kurzy. Následující postupy jsou považovány za nejběžnější:

  • UHF nebo použití infračerveného záření - na základě účinků tepla, které zvyšuje krevní oběh;
  • darsonvalizace - dopad vysokofrekvenčních impulzních proudů;
  • diadynamické proudy jsou použití stejnosměrného elektrického proudu s nízkým napětím a nízkou pevností;
  • terapie pijavicemi - hirudoterapie;
  • sollux - fototerapie pomocí speciální žárovky.

Alternativní léčba

U syndromu Trenone můžete aktivně používat recepty tradiční medicíny, které zahrnují jak použití infuzí a odvarů uvnitř, tak externí aplikaci různých prostředků na postiženou končetinu.

Pacienti s Trenonovým syndromem by měli věnovat zvláštní pozornost následujícím receptům:

  • V noci je užitečné aplikovat několik listů lopuchu na nemocnou končetinu, přičemž vnitřní strana listu je na noze. Listy jsou obvazovány a odstraňovány pouze ráno, přičemž se takové ošetření používá každý druhý den. Při absenci listů lopuchu mohou být nahrazeny listy křenu..
  • Připravte infuzi 100 g strouhaného muškátového oříšku a 500 ml vodky (nechte 2 týdny ve tmě a občas promíchejte). Naplňte infuzi a vypijte 20 kapek ráno před snídaní, před obědem a před večeří.
  • Připravte si tinkturu Kalanchoe: na 200 g rostlinných listů vezměte 500 ml vodky, trvejte týden, filtrujte. Tinktura může být použita k potření bolavé končetiny.
  • Vezměte 500 g loupané pažitky, nasekejte na mlýnku na maso, zkombinujte se 700 ml medu, promíchejte a nechte týden v chladničce. Dále byste měli vzít lék na 1 polévkovou lžíci. lžíce třikrát denně těsně před jídlem. Doba léčby - nejméně 2 měsíce.

Bylinné ošetření

Ke zmírnění stavu s Trenonovým syndromem je užitečné používat léčivé rostliny, jako jsou:

  • léčivý jetel sladký - má pozitivní vliv na procesy intravaskulární koagulace krve, zlepšuje krevní oběh v končetinách;
  • pivoňka, malina - obsahují kyseliny salicylové, které zabraňují tvorbě krevních sraženin;
  • chmelové hlávky - zlepšit žilní tón;
  • rakytník, olše - eliminujte známky zánětlivého procesu;
  • kaštan koňský - posiluje cévní stěny, snižuje propustnost.

Je užitečné provádět koupel nohou každý den po dobu 15 minut na základě infuze máty a heřmánku.

Homeopatie

Homeopatické léky podpoří a zvýší výhody tradičních léků na Trenoneův syndrom. Mezi homeopatickými léky jsou nejvhodnější:

  • Carbo vegetabilis - přírodní uhlí (z buku nebo břízy) zlepšuje krevní oběh a krvetvorbu, eliminuje stagnující procesy ve venózní síti (zlepšuje se zejména činnost systému dolní duté žíly).
  • Pulsatilla je lék, který zlepšuje žilní krevní oběh, což je zvláště důležité pro stagnující procesy v portálních a dutých žilních cévách.
  • Silicea je lék na bázi kyseliny křemičité, který zlepšuje reologické schopnosti krve, zvyšuje venózní tonus a usnadňuje intersticiální mikrocirkulaci.

Dávka uvedených léků je předepisována individuálně, v závislosti na charakteristikách onemocnění a na věku pacienta..

Nežádoucí účinky při užívání homeopatik jsou obvykle minimalizovány: jen zřídka je možné vyvinout alergickou reakci na složky léčiva.

Mezi složitými homeopatickými léky je obzvláště populární lék Esculus compositum. Lék se užívá perorálně, 10 kapek, předem rozpuštěných ve 30 ml čisté vody. Dávkovací režim: třikrát denně, půl hodiny před jídlem nebo 1 hodinu po jídle. Délka léčby je nejméně 4–5 týdnů. Esculus compositum není předepsán během těhotenství, stejně jako v dětství (do 18 let). Před použitím produktu byste se měli určitě poradit s lékařem..

Operativní léčba

Chirurgická léčba je jednou z hlavních u Trenonova syndromu. Ne všichni pacienti se však rozhodnou pro operaci, protože pravděpodobnost vzniku nepříznivých pooperačních následků je velmi vysoká..

U syndromu Trenone může lékař doporučit následující chirurgické možnosti:

  • Pokud je vazokonstrikce uznána jako kritická, je možná operace bypassu - vytvoření další cévy, která obchází zúženou oblast a obnoví normální průtok krve.
  • S významnou lézí hlavní žíly je místo cévy nahrazeno umělým analogem. Tato operace se nazývá vaskulární transplantace..
  • K „vypnutí“ zúžených malých žilních cév lze použít skleroterapii - zavedení specifického sklerotizujícího léčiva do lumen žíly, což způsobí spojení cévních stěn a další resorpci již nepoužívané cévy.
  • Laserovou chirurgii nebo laserové odstranění cév lze použít k odstranění malých pavoučích žil nebo jednotlivých povrchových žilních sítí.

Před předepsáním operace musí lékař informovat pacienta a jeho příbuzné o možných negativních důsledcích chirurgického zákroku. Konečné rozhodnutí o operaci učiní pacient (nebo jeho příbuzní, pokud je dítě nemocné).

Obecně se uznává, že nejoptimálnější výsledky po chirurgickém zákroku lze očekávat, pokud je operace prováděna ve věku 6-7 let. Pokud existují náznaky, lze intervenci provést i během novorozence a kojeneckého věku.

Prevence

Prevence další progrese Trenonova syndromu spočívá v dodržování následujících doporučení:

  1. Pravidelně byste měli podstoupit léčbu ztenčujícími a protizánětlivými léky, posilovat krevní cévy a užívat léky, které zlepšují krevní oběh. Preventivní léčba by měla být zaměřena na prevenci trombózy a zúžení cévních stěn.
  2. Prevence by měla zahrnovat správnou výživu. Dieta s trenonovým syndromem by měla omezit množství soli, cukru, pečiva, uzených a tučných jídel, uzenin a uzenin. Důraz ve výživě by měl být kladen na zeleninová a ovocná jídla, byliny, bobule, obiloviny a rostlinné oleje.
  3. Pijte hodně tekutin denně. Voda přirozeně ředí krev, zlepšuje cirkulaci a brání tvorbě krevních sraženin.
  4. Nedoporučuje se používat příliš často: šípky, kopřivy, kozlík lékařský, třezalka tečkovaná. Odvary a nálevy uvedených rostlin mohou vést k opačnému účinku a zhoršit stav pacienta s Trenoneovým syndromem.
  5. Měli byste „zapomenout“ na alkohol, kouření, užívání diuretik a hormonálních antikoncepčních pilulek.
  6. Je nutné vyloučit hypodynamii ze svého života. Doporučená fyzická aktivita. Vítány jsou zejména plavání, turistika, jóga, tanec.

Předpověď

Trenonův syndrom může být doprovázen rozvojem nežádoucích zdravotních komplikací. Možné zhoršení v důsledku kardiovaskulárního selhání. V mozku se mohou tvořit hemangiomy, které provokují nástup neuro-vegetativních poruch.

Děti zpravidla přežívají a stávají se dospělými, prognóza syndromu však zůstává vážná. S úspěšnou operací přejde Trenoneův syndrom po dlouhou dobu do fáze stabilní remise.

Syndrom Klippel trenone

Syndrom Klippel-Trenoneus-Weber (synonymum: hypertrofická hemangiektázie, angioosteohypertrofický syndrom; nevus varicosus osteohipertrophicus) - vaskulární fakomatóza se zhoršeným vaskulárním vývojem končetin. Relativně vzácné onemocnění, jehož minimálním diagnostickým znakem je planoucí se névus v končetině doprovázený hypertrofií měkkých tkání nebo kostí této končetiny.

Nejprve popsali M. Klippel a kol. v roce 1900 pod názvem osteohypertrofický névus. O několik let později P. Weber popsal několik případů onemocnění, včetně případů s arteriovenózní píštělí. V současné době syndrom pokrývá širokou škálu různých anomálií končetinových cév, což vede k jejich zvětšení. Skládá se ze skupin s převahou žilních malformací (ve většině případů se známkami popsanými M. Klippelem a P. Trenauneyem), arteriovenózních píštělí (popsaných P Weberem), smíšených žilně-lymfatických malformací. Častější u mužů, i když ve většině případů se vyskytuje sporadicky, existuje předpoklad autosomálně dominantní dědičnosti. Etiologie a patogeneze tohoto syndromu jsou špatně pochopeny. Pokud jde o patogenezi, řada autorů dodržuje neurogenní teorii, která je doložena skutečností, že névy na postižených oblastech trupu, obvykle jednostranné, nepřekračují středovou čáru těla.

Klinicky úplný syndrom Klippel-Trenoneus-Weber zahrnuje následující:
1) planoucí névus oblasti postižené končetiny;
2) křečové žíly;
3) hypertrofie kostí a měkkých tkání postižené končetiny (částečný gigantismus) v důsledku intenzivní vaskularizace s přítomností arteriovenózních anastomóz.

Nejcharakterističtějšími kožními projevy jsou jednostranné malformace kapilár, jako je planoucí névus, které jsou téměř vždy vrozené a v raném dětství se vyskytují jen příležitostně. Jsou segmentové a značně se liší v prevalenci i barvě od světle růžové po tmavě fialovou. Obvykle jsou névy lokalizovány na postižené (hlavně dolní) končetině, méně často na několika končetinách a / nebo trupu, obvykle zahrnujících dolní končetinu, hýždě, břicho nebo dolní část těla, a přibližně v 50% případů postupně blednou. Podle řady autorů se syndrom vyskytuje téměř v 68% případů bez planoucího névusu. Současně se často vyskytují malé kavernózní angiomatózní névy, angiokeratomy, léze připomínající teleangiektatické granulomy a další vaskulární malformace. včetně lymfatických a žilních (obvykle vrozených).

Postiženou končetinu (nebo její část) lze prodloužit nebo zesílit již při narození, je na dotek teplejší než jiné části těla a roste rychleji. Prodloužení končetiny je způsobeno hypertrofií kostí a průměr je způsoben rychlým růstem měkkých tkání v podmínkách zlepšeného zásobování krví. Byly popsány léze dvou nebo dokonce čtyř končetin. Někdy se tvoří deformity kloubů, kostí, zesílení nebo dystrofie svalů. V některých případech nedochází k hypertrofii, ale k atrofii kostí a měkkých tkání postižené končetiny.

Sekundárními kožními projevy syndromu klippel-trenonea-weber mohou být papilomy, peeling, hyperpigmentace, telangiektázie, mramorovaná kůže, cystický lymfangiom, lymfedém, doprovázený opakujícími se erysipelami, tromboflebitidou, trofickými vředy. V některých případech jsou v oblasti angiomatózních névů pozorovány křečové žíly, někdy velmi výrazné. Kromě toho jsou zaznamenána ložiska pseudosarkomu Kaloshi (akroangiodermatitida), která jsou obvykle spojena s nedostatečností arteriovenózních anastomóz (typ Stuart-Blufarb).

Jako součást syndromu je také popsána léze obličeje, často se známkami Sturge-Weber-Crabbeova syndromu (encefalotrigeminální angiomatóza), hemihypertrofie hrudníku na straně léze končetiny, klubí chodidla, aplázie žeber, glaukomu, katarakty, colobomu a duhovky heterochromie, gastrointestinálního traktu střevní trakt, močový systém, další velké cévy, zvětšení vnějších pohlavních orgánů, lipodystrofie, mentální retardace, konvulzivní syndrom. Rentgen odhaluje intra- a subkutánní kalcifikace a ztenčení kortikální vrstvy kostí.

Průběh syndromu klippel-trenonei-weber je neustále progresivní. Mnohočetné vrozené vady arteriovenózního systému často vedou k poškození srdce v důsledku výrazného zvýšení srdečního výdeje. Po traumatu na teleangiektatické oblasti pokožky může dojít k prodlouženému krvácení.

Diagnóza syndromu Klippel-Trenonea-Weber je stanovena typickou triádou příznaků s přítomností planoucího névusu (asi polovina pacientů) a / nebo kavernózního angiomatózního névus (asi polovina pacientů), křečových žil a hypertrofie končetin. Je nutné provést rentgenové vyšetření cév postižené končetiny: arteriografie a flebografie, aby se vyloučila obstrukce tepen a hlubokých žil.

Diferenciální diagnostika syndromu Klippel-Trenonea-Weber se provádí s izolovaným planoucím névem, Sturge-Weber-Krabbeho syndromem, Maffucciho syndromem, lymfedémem, Proteusovým syndromem, neurofibromatózou typu I, Kaposiho pseudosarkomem.

Léčba syndromu klippel-trenonea-weber je symptomatická. Jsou prováděna konzervativní a v případě potřeby i provozní opatření. Řada autorů doporučuje odstranění některých žilních cév nebo jejich ligaci, aby však nedošlo ke zhoršení stavu pacienta, je třeba před tím vyloučit obstrukci hlubokých žil, jejich hypoplázii nebo atrézii. V případě křečových žil a souvisejícího edému používejte elastické obvazy.

Příčiny a léčba zácpy u dospělých

Nízký počet krevních destiček, zvýšené lymfocyty